Neonatální diabetes u novorozenců

• Důvody

Jednou ze vzácných onemocnění, které se vyskytují u narozených dětí, je neonatální diabetes.

Toto onemocnění je zvláštní formou diabetu neimunního typu a může se vyvinout během prvních šesti měsíců po porodu.

Onemocnění lze rozdělit na dvě klinické skupiny:

• Přechodné (přechodné) druhy - tvoří asi 50% z celkového počtu případů.
• Trvalý (trvalý) pohled.

Tato forma onemocnění je extrémně vzácná - u asi jednoho ze 100-200 tisíc dětí a v jednom z tisíce dětí s diabetem 1. typu.

Lékaři diagnostikují trvalý neonatální diabetes v méně než 5% případů.

Symptomy

Neonatální diabetes má řadu charakteristických symptomů:

• Polyuria.
• Pomalé sání
• Acidóza.
• Ketonemie.
• Dehydratace v těžké formě.
• Glykosurie.
• Trvalá hyperglykémie (více než 10-11 mmol / l).
• Ketonurie (vzácné).

Přibližně 50% dětí stále hrozí riziko znovuvytvoření diabetes mellitus 1. typu (obvykle ve věku 20-30 let).

V polovině případů, kdy dítě dosahuje 12 týdnů, dojde k spontánnímu vymizení příznaků přechodného diabetu. Poté stav dítěte nevyžaduje žádnou specifickou léčbu.

diagnostika

V minulosti byla tato patologie považována za diabetes typu 1 u dětí, která se projevila velmi brzy. Nyní je zjištěno, že její příčinou je vrozené narušení procesu sekrece inzulínu.

Nedostatek tohoto hormonu je příčinou intrauterinního zpomalení růstu a vede k narození dětí, jejichž hmotnost neodpovídá jejich věku.

Známky onemocnění:

Neustálé zvyšování hladin glukózy v krvi (více než 11 mmol / l) je jedním z příznaků, které vám umožní provést tuto diagnózu.

V ohrožení jsou děti, jejichž věk trvá méně než 30 týdnů po narození.

Léčba

Hlavní lék používaný k léčbě neonatálního diabetu je sulfonylmočovina, zatímco není použit exogenní inzulín.

Závažné mutace v genu KCNJ11 mohou vést k časnému vývoji onemocnění, které nereaguje na tyto léky, způsobují zpoždění při vývoji a po nějaké době vedou k výskytu neurologických poruch.

Pokud přechodný novorozenní diabetes obvykle nevyžaduje inzulín a pokud se užívá v léčbě, dávka se postupně snižuje na úplné zrušení u dětí po 2 měsících.

Léčba pacienta je zastavena, dokud nedosáhne věku tří měsíců, protože ji již nepotřebuje. Tyto děti však stále mají možnost objevit příznaky diabetu 1. typu ve vyšším věku.

Lékaři je často předepisují další léčbě přípravky na pankreatické enzymy.

U dětí trpících diabetem novorozenců se hladina vápníku, draslíku, sodíku, KOS a glukózy neustále sleduje.

Dokud je dítě staré 3 týdny, má hyperglykemii. Obvykle je denní dávka inzulínu malá a činí přibližně 3-4 U / kg.

Neonatální diabetes

Neonatální diabetes mellitus je skupina metabolických patologií, které se projevují hyperglykemií a hypoinzulinemií na pozadí dysfunkce pankreatu. Mezi klinické příznaky patří hyperglykémie, polyurie, metabolická acidóza, ketonémie a ketonurie, dehydratace a nedostatek tělesné hmotnosti. Jiné projevy závisí na základní genetické patologii. Diagnostika je založena na fyzickém vyšetření dítěte, laboratorních vyšetřeních krve a moči. Léčba závisí na formě novorozenecké cukrovky. U přechodného variantu se provádí symptomatická korekce hyperglykémie, s trvalým diabetem, je indikována celoživotní inzulinová terapie.

Neonatální diabetes

Neonatální diabetes mellitus (NSD) je soubor heterogenních patologií v neonatologii a pediatrii, které se vyznačují hyperglykemií a přechodným nebo trvalým nedostatkem inzulínu na pozadí dysfunkce β-buněk endokrinního pankreatu. Poprvé diabetes u novorozence popsal Kistel v roce 1852. Prevalence této choroby je 1: 300-400 tisíc novorozenců. V 55-60% případů se vyskytuje přechodná forma. Trvalá neoprávněná kontrola přístupu je méně častá a je zpravidla součástí syndromologických patologií. V průměru chlapci a dívky trpí stejnou frekvencí, ale některé syndromy (například syndrom IPEX) jsou častější u mužského pohlaví. Druh dědičnosti některých forem novorozeneckého diabetes mellitus závisí také na specifické genetické abnormalitě a může být buď autozomálně dominantní (GK defekt) nebo autosomálně recesivní (KCNJ11).

Příčiny novorozeneckého diabetu

Etiologie neonatálního diabetes mellitus závisí na jeho klinické formě. Přechodná NSD vyplývá z nedostatečného vývoje β-buněk pankreatických ostrovců Langerhans. Funkčně nezralé buňky nejsou schopny zajistit odpovídající reakci na zvýšení glykémie. V tomto případě může být základní hladina inzulínu v krevní plazmě normální. Ve většině případů se patologie vyvíjí sporadicky. Dále byla prokázána dědičná náchylnost spojená s anomáliemi dlouhého ramena chromozomu VI. Příčinou přechodného novorozeneckého diabetes mellitus mohou být mutace genů ABCC8 a KCNJ11, nicméně vady stejných genů v některých případech vyvolávají vývoj permanentní formy.

Trvalý novorozenní diabetes mellitus je způsoben abnormalitami struktury β-buněk, celé žlázy nebo přímo inzulínu, což je důvod, proč se jeho absolutní nedostatek vyvíjí. Obvykle jsou to dědičné vady různých genů. Nejběžnějšími variantami jsou heterozygotní aktivační mutace genů ABCC8 a KCNJ11. Následující anomálie jsou časté, které způsobují vznik nevyhovujících podmínek: IPF-1 - hypo nebo aplazie pankreatu, GK - bez odpovědi na krevní glukózu, EIF2FK3 (Walcott-Rallisonův syndrom) - porušení procesu syntézy inzulínu, FOXR (syndrom IPEX) autoimunní poškození tkání žlázy. Trvalá forma může být také projevem mitochondriálních patologií. V některých případech může enterovirová infekce, kterou matka trpěla v prvním trimestru těhotenství, může vyvolat vývoj novorozeneckého diabetes mellitus.

Klasifikace a symptomy novorozeneckého diabetes mellitus

Neonatální diabetes mellitus má dvě hlavní klinické formy:

• Přechodný nebo přechodný neoprávněný přístup. Více běžná volba. Bez ohledu na léčbu symptomy postupně vymizí ve věku 3 měsíců. Úplná remise nastane ve věku od 6 měsíců do 1 roku. Relaps v dospělosti je možná.
• Trvalý nebo trvalý neoprávněný přístup. Často zahrnuty do struktury syndromických malformací. Vyžaduje celoživotní inzulinovou terapii.

Klinické projevy přechodného a trvalého novorozeneckého diabetes mellitus v nepřítomnosti jiných syndromických poruch jsou téměř totožné. Při přechodném NSD se často pozoruje intrauterinní zpomalení růstu - děti se narodí s tělesnou hmotností, která je podstatně nižší než normální (pod 3 percentily) pro svůj gestační věk. Celkový stav dítěte v přechodné podobě je mírně narušen - pacient je sedavý, letargický, chuť je snížena nebo zachována. Stavy komatů nejsou typické. Dokonce i na pozadí dobré výživy se dítě pomalu přidává k tělesné hmotnosti. Specifickým příznakem novorozeneckého diabetes mellitus je výrazná polyurie a dehydratace, často silná vůně acetonu z úst.

Permanentní forma novorozeneckého diabetes mellitus je charakterizována všemi výše uvedenými příznaky, ale s větší intenzitou. Navzdory tomu není intrauterinní retardace růstu tak výrazná. Další možné symptomy závisí na tom, zda je NSD součástí struktury syndromu. S rozvojem syndromu IPEX se hyperglykemie kombinuje s jinými endokrinními a imunitními poruchami a negativní enteropatií. Klinicky se projevuje ekzémem, chronickým průjemem, autoimunitní tyroiditidou, hemolytickou anémií. Vedle novorozeneckého diabetes mellitus zahrnuje Walcott-Rallisonův syndrom selhání ledvin, porucha intelektu, hepatomegalie a spondyloepifsální dysplázie.

Diagnóza novorozeneckého diabetu

Diagnóza novorozeneckého diabetes mellitus zahrnuje fyzikální vyšetření novorozeneckých, laboratorních a instrumentálních metod výzkumu. Sběr anamnestických údajů od matky zpravidla umožňuje určit závažnost stávajících projevů - polyurie, pomalý nárůst tělesné hmotnosti. Objektivní vyšetření odhalilo všeobecnou slabost dítěte, suchou kůži a další projevy dehydratace. Ve většině případů mají děti rozdíly ve fyzickém vývoji a nedostatku tělesné hmotnosti.

Laboratorní testy hrají vedoucí úlohu v diagnostice novorozeneckého diabetu. Ve studii krve je stanovena stabilní hyperglykemie více než 10-11 mmol / l, zvýšené hladiny ketonových tělísek nad 3 mmol / l, pH

Neonatální diabetes mellitus u novorozenců: symptomy, příčiny, léčba

Někdy diagnostikuje diabetes novorozenci. Tato vzácná patologie není způsobena selháním imunitního systému, ale vadou genu odpovědného za fungování beta buněk pankreatu. Toto onemocnění je velmi vzácné, jeden případ pro 200-500 tisíc novorozenců. Tato forma diabetu se nazývá "novorozenec" a je zjištěna u dětí během prvních 6 měsíců života.

Symptomy novorozeneckého diabetu

Můžete mít podezření na diabetes mellitus na několika základech:

• Dítě sáká slabě a prakticky neváží.
• Dítě je příliš často a močí.
• Změna acidobázické rovnováhy těla na kyselou stranu nebo acidózu, která se projevuje porušením dýchání, kardiovaskulárním systémem a vůní kyselých jablek z úst.
• Dehydratace těla dítěte, která může být podezřelá z volné kůže, suchých sliznic, slabosti, rychlého dýchání a srdečního tepu.
• Při krevní zkoušce se hladina glukózy zvýší na 9 mmol / l před podáváním a 11 mmol / l po přítomnosti ketonových tělísek.
• V moči testy, přítomnost cukru, a, extrémně zřídka, keton těla.

Příčiny nemoci

Příčiny novorozeneckého diabetu může být jak genetické mutace a vady ve vývoji děloze pankreatu dítěte způsobené některými typy virů: zarděnkám, spalničkám, příušnicím, varicella zoster, cytomegalovirus, virus coxsackie.

Negativní účinek na břišní buňky pankreatu a léky, jako je vakuum, streptozocin, alloxan pentamidin, diazoxid, β-adrenomimetika, thiazidy, dilantin, α-interferon užívané během těhotenství.

diagnostika

Diabetes novorozence nebyl dříve diagnostikován, což způsobilo jakoukoli formu diabetu typu 1. Nyní je spolehlivě založen nejen na klinickém obrazu, ale také na genetickém výzkumu. Nejčastěji se tato forma diabetu vyskytuje u velmi předčasně narozených dětí, jejichž porodení se vyskytlo před intrauterinními 30 týdny.

Prognóza budoucnosti dítěte s novorozeneckým diabetem

Toto onemocnění lze rozdělit do dvou skupin:

1) Dočasné (přechodné) - vyskytuje se téměř v polovině případů, to trvá úplně o 12 měsíců. Symptomy zmizí postupně nebo spontánně. Existuje však riziko, že se onemocnění vrátí v dospívání a v mladém věku.

2) Trvalý (trvalý), vyžadující léčbu léky po celý život.

Moderní medicína dnes není schopna předpovědět při diagnóze, zda bude existovat období remisí a jak dlouho v každém konkrétním případě.

Léčba novorozenecké diabetes u novorozenců

V polovině všech případů děti s neonatálním diabetem nepotřebují inzulinovou terapii. Nejčastěji jsou předepsané léky, které normalizují hladinu cukru v krvi. Toto je obvykle glibenklamid nebo síran močoviny.

Měli byste pečlivě sledovat účinnost těchto prostředků v každém jednotlivém případě. Při správné volbě léků a dávek je možné vyhnout se takovým komplikacím diabetu jako zpoždění při vývoji a neurologickým poruchám.

V dočasné typu neonatální cukrovky pacientem typicky nevyžaduje inzulín nebo vstřikování se provádí s konstantní snížením dávky až do úplného vysazení léku. Obvykle ve věku 3 měsíců dítě již není potřeba inzulínu zvenčí.

Děti s trvalým typem diabetu zůstávají vždy závislé na inzulínu. Nemají období "klidné" nemoci. Denní dávka předepsaného inzulinu je obvykle malá a činí 3-4 jednotek na 1 kg tělesné hmotnosti novorozence.

Při léčbě neonatálního diabetu se provádí podpůrná léčba pro normalizaci rovnováhy vody a elektrolytů a kyseliny. Pankreatické enzymy jsou také předepsány jako adjuvantní léčba. Děti trpící neonatálním diabetem potřebují neustálé monitorování glukózy, draslíku, vápníku a sodíku.

Neonatální diabetes

Neonatální diabetes mellitus je skupina metabolických patologií, které se projevují hyperglykemií a hypoinzulinemií na pozadí dysfunkce pankreatu. Mezi klinické příznaky patří hyperglykémie, polyurie, metabolická acidóza, ketonémie a ketonurie, dehydratace a nedostatek tělesné hmotnosti. Jiné projevy závisí na základní genetické patologii. Diagnostika je založena na fyzickém vyšetření dítěte, laboratorních vyšetřeních krve a moči. Léčba závisí na formě novorozenecké cukrovky. U přechodného variantu se provádí symptomatická korekce hyperglykémie, s trvalým diabetem, je indikována celoživotní inzulinová terapie.

Neonatální diabetes

Neonatální diabetes mellitus (NSD) je soubor heterogenních patologií v neonatologii a pediatrii, které se vyznačují hyperglykemií a přechodným nebo trvalým nedostatkem inzulínu na pozadí dysfunkce β-buněk endokrinního pankreatu. Poprvé diabetes u novorozence popsal Kistel v roce 1852. Prevalence této choroby je 1: 300-400 tisíc novorozenců. V 55-60% případů se vyskytuje přechodná forma. Trvalá neoprávněná kontrola přístupu je méně častá a je zpravidla součástí syndromologických patologií. V průměru chlapci a dívky trpí stejnou frekvencí, ale některé syndromy (například syndrom IPEX) jsou častější u mužského pohlaví. Druh dědičnosti některých forem novorozeneckého diabetes mellitus závisí také na specifické genetické abnormalitě a může být buď autozomálně dominantní (GK defekt) nebo autosomálně recesivní (KCNJ11).

Příčiny novorozeneckého diabetu

Etiologie neonatálního diabetes mellitus závisí na jeho klinické formě. Přechodná NSD vyplývá z nedostatečného vývoje β-buněk pankreatických ostrovců Langerhans. Funkčně nezralé buňky nejsou schopny zajistit odpovídající reakci na zvýšení glykémie. V tomto případě může být základní hladina inzulínu v krevní plazmě normální. Ve většině případů se patologie vyvíjí sporadicky. Dále byla prokázána dědičná náchylnost spojená s anomáliemi dlouhého ramena chromozomu VI. Příčinou přechodného novorozeneckého diabetes mellitus mohou být mutace genů ABCC8 a KCNJ11, nicméně vady stejných genů v některých případech vyvolávají vývoj permanentní formy.

Trvalý novorozenní diabetes mellitus je způsoben abnormalitami struktury β-buněk, celé žlázy nebo přímo inzulínu, což je důvod, proč se jeho absolutní nedostatek vyvíjí. Obvykle jsou to dědičné vady různých genů. Nejběžnějšími variantami jsou heterozygotní aktivační mutace genů ABCC8 a KCNJ11. Následující anomálie jsou časté, které způsobují vznik nevyhovujících podmínek: IPF-1 - hypo nebo aplazie pankreatu, GK - bez odpovědi na krevní glukózu, EIF2FK3 (Walcott-Rallisonův syndrom) - porušení procesu syntézy inzulínu, FOXR (syndrom IPEX) autoimunní poškození tkání žlázy. Trvalá forma může být také projevem mitochondriálních patologií. V některých případech může enterovirová infekce, kterou matka trpěla v prvním trimestru těhotenství, může vyvolat vývoj novorozeneckého diabetes mellitus.

Klasifikace a symptomy novorozeneckého diabetes mellitus

Neonatální diabetes mellitus má dvě hlavní klinické formy:

• Přechodný nebo přechodný neoprávněný přístup. Více běžná volba. Bez ohledu na léčbu symptomy postupně vymizí ve věku 3 měsíců. Úplná remise nastane ve věku od 6 měsíců do 1 roku. Relaps v dospělosti je možná.
• Trvalý nebo trvalý neoprávněný přístup. Často zahrnuty do struktury syndromických malformací. Vyžaduje celoživotní inzulinovou terapii.

Klinické projevy přechodného a trvalého novorozeneckého diabetes mellitus v nepřítomnosti jiných syndromických poruch jsou téměř totožné. Při přechodném NSD se často pozoruje intrauterinní zpomalení růstu - děti se narodí s tělesnou hmotností, která je podstatně nižší než normální (pod 3 percentily) pro svůj gestační věk. Celkový stav dítěte v přechodné podobě je mírně narušen - pacient je sedavý, letargický, chuť je snížena nebo zachována. Stavy komatů nejsou typické. Dokonce i na pozadí dobré výživy se dítě pomalu přidává k tělesné hmotnosti. Specifickým příznakem novorozeneckého diabetes mellitus je výrazná polyurie a dehydratace, často silná vůně acetonu z úst.

Permanentní forma novorozeneckého diabetes mellitus je charakterizována všemi výše uvedenými příznaky, ale s větší intenzitou. Navzdory tomu není intrauterinní retardace růstu tak výrazná. Další možné symptomy závisí na tom, zda je NSD součástí struktury syndromu. S rozvojem syndromu IPEX se hyperglykemie kombinuje s jinými endokrinními a imunitními poruchami a negativní enteropatií. Klinicky se projevuje ekzémem, chronickým průjemem, autoimunitní tyroiditidou, hemolytickou anémií. Vedle novorozeneckého diabetes mellitus zahrnuje Walcott-Rallisonův syndrom selhání ledvin, porucha intelektu, hepatomegalie a spondyloepifsální dysplázie.

Diagnóza novorozeneckého diabetu

Diagnóza novorozeneckého diabetes mellitus zahrnuje fyzikální vyšetření novorozeneckých, laboratorních a instrumentálních metod výzkumu. Sběr anamnestických údajů od matky zpravidla umožňuje určit závažnost stávajících projevů - polyurie, pomalý nárůst tělesné hmotnosti. Objektivní vyšetření odhalilo všeobecnou slabost dítěte, suchou kůži a další projevy dehydratace. Ve většině případů mají děti rozdíly ve fyzickém vývoji a nedostatku tělesné hmotnosti.

Laboratorní testy hrají vedoucí úlohu v diagnostice novorozeneckého diabetu. Ve studii o krvi je stanovena stabilní hyperglykemie více než 10-11 mmol / l, zvýšené hladiny ketonových tělítek nad 3 mmol / l, pHmetabolická acidóza. Při analýze moči lze detekovat glukosurie a ketonurie. Při provádění testů na Zimnickém se zjistilo zvýšení denní diurézy (polyurie) a zvýšení podílu moči. Instrumentální diagnostika ve formě ultrazvuku, rentgenového OBP, ultrasonografie se používá k vyloučení organických poruch a k identifikaci jiných projevů syndromických patologií. Je-li to možné, karyotyp se provádí s identifikací defektních genů.

Diferenciální diagnostika novorozenecké diabetu se provádí neonatální hyperglykémie, glykosurie na pozadí masivní infuzní terapie, intrauterinní infekce, zánětlivé onemocnění centrálního nervového systému, - meningitida a encefalitida, renální diabetes, infekce zažívacího traktu, malabsorpční syndrom, akutní chirurgické břišní patologie.

Léčba novorozenecké diabetes

Terapeutická taktika pro trvalé a přechodné formy novorozeneckého diabetes mellitus je výrazně odlišná. U dětí s přetrvávajícím NSD je zobrazena inzulínová substituční terapie, která je doplněna vysokokalorickými jídly. Terapeutický režim se zvolí individuálně pro každé dítě na základě citlivosti na inzulín a hladiny glukózy v krvi. Obvykle používají inzulíny krátké i dlouhodobé léčby. V závislosti na přítomnosti syndromické patologie novorozeneckého diabetes mellitus je provedena odpovídající korekce. Například, v případě, že genová mutace FOXRZ jmenovaný cytostatika, transplantace kostní dřeně se provádí, ale místo toho inzulinu sulfonylmočoviny léky se používají při defektu KCNJ11. Inzulínová substituční léčba je indikována po celou dobu života.

U pacientů s přechodnou formou neonatálního diabetes mellitus se inzulínová terapie používá pouze při vysokých hladinách glykémie, eksikoze, výrazného narušení celkového stavu, nedostatečné tělesné hmotnosti a pomalého náboru. Během prvních 6-12 měsíců se potřeba hypoglykemických léků snižuje a pak zmizí - dochází k úplné remise. Kontrola hladin glukózy v krvi a úprava dávky léků v závislosti na dynamice neoprávněného přístupu lze provádět každých 7 dní nebo 1 měsíčně s endokrinologem a pediatrem nebo rodinným lékařem.

Prognóza a prevence neonatálního diabetu

Prognóza přechodné formy novorozeneckého diabetes mellitus je příznivá. Obvykle mezi 6 měsíci a 1 rokem dochází k úplné klinické remise. U některých dětí může být snížena tolerance glukózy. Existuje také riziko vzniku autoimunního diabetu ve věku 20-30 let. Prognóza návratu z trvalé formy novorozenecké diabetes mellitus je nepříznivá. Bez ohledu na současné patologické stavy bude dítě nuceno užívat inzulín po celý život. Prognóza života s touto formou narušení je pochybná. Výsledek závisí do značné míry na přítomnosti určitých genetických poruch. Při syndromu IPEX většina dětí zemře před 1 rokem věku z těžkých forem sepse.

Specifická profylaxe novorozeneckého diabetes mellitus nebyla vyvinuta. Nespecifická preventivní opatření zahrnují lékařské a genetické poradenství pro páry s hodnocením pravděpodobnosti, že dítě bude mít tuto patologii. Pokud existuje vysoké riziko neoprávněného přístupu u nenarozeného dítěte, je možné mít amniocentézu následovanou karyotypizací

Co je neonatální diabetes?

V medicíně je novorozenecký diabetes mellitus zvláštní formou diabetu neimunního typu, který se vyvine u dítěte během prvních šesti měsíců života. Toto onemocnění patří do skupiny metabolických patologií manifestovaných jako hyperglykemie a hypoinzulinémie způsobené pankreatickými dysfunkcemi.

příčiny

Hlavní příčiny tohoto onemocnění, které lékaři věří, jsou genetické změny, malformace pankreatu během prenatální formace dítěte. Patologie tohoto orgánu mohou být způsobeny některými virovými infekcemi, pokud je žena měla během těhotenství. Patří mezi ně spalničky, rubeola, virus Coxsackie, parotitis, ovčí neštovice, cytomegalovirus a další.

Také pankreas nenarozeného dítěte je nepříznivě ovlivněn léky, jako jsou Diazoxide, Dilantin, Streptozotocin, alfa a beta interferony a Vakor, který žena užívala při nesení dítěte.

Diagnóza neonatálního diabetes mellitus se obvykle provádí během prvních tří měsíců života dítěte. To je extrémně vzácné pro diagnózu onemocnění po šesti měsících.

Symptomy

Příznaky onemocnění jsou poměrně výrazné, proto by měly upozorňovat mladé rodiče a sloužit jako motiv pro návštěvu lékaře. Příznaky mohou vypadat takto:

• dehydratace, která se vyznačuje suchou a volnou kůží, slabostí, rychlým srdečním tepem a častějším dýcháním;
• časté močení ve velkém množství;
• nízký přírůstek hmotnosti a nedostatek chuti k jídlu;
• pocit vůně kyselého jablka z úst dítěte v důsledku posunu acidobázické rovnováhy;
• přítomnost cukru v obecné analýze moči nebo ketonů;
• zvýšení celkových hladin glukózy v krvi.

Každý z výše uvedených příznaků nemoci by měl sloužit jako signál pro rodiče, že dítě musí být předvedeno lékaři a podstoupit další testy s ním.

Klasifikace

Nemoc je rozdělena do dvou klinických skupin:

1. Přechodný diabetes mellitus (dočasný). Tento typ onemocnění se vyskytuje v 50% všech případů. Příznaky zmizí samy o sobě a rok dítěte zmizí zcela postupně nebo náhle. Existuje riziko, že onemocnění opět předstihne dítě, ale již ve věku 20 let a výše.
2. Trvalý diabetes mellitus (trvalý). Tento typ onemocnění je extrémně vzácný, je diagnostikován v ne více než 5% případů. Onemocnění tohoto typu vyžaduje trvalou udržovací terapeutickou léčbu po celou dobu života.

S včasnou diagnózou a vhodnou léčbou prognózy s novorozeneckým diabetem mellitus mají nejvíce pozitivní prognózy. Ale 20% dětí trpících tímto onemocněním má zdravotní problémy, které zahrnují epilepsii, poruchy učení, svalovou slabost a zpoždění při vývoji.

diagnostika

Diagnóza novorozeneckého diabetes mellitus byla možná nedávno. Dnes zahrnuje fyzické vyšetření malého pacienta, krevní testy, močové testy apod. Lékař také rozhovor s matkou dítěte, během níž dítě má zpravidla všechny příznaky této nemoci.

Zkušení odborníci mohou určit přítomnost novorozeneckého diabetu u dítěte a vnějšími příznaky, tj. Zaostáváním ve fyzickém vývoji, malé tělesné hmotnosti atd. Laboratorní studie tuto diagnózu potvrdí.

Pro správnou diagnózu a vyloučení dalších patologií se často provádějí instrumentální studie:

• Ultrazvuk;
• ultrasonografie;
• radiografie OPB;
• karyotypizace.

Po stanovení přesné diagnózy lékař předepisuje novorozence.

Tradiční léčba

Většina dětí trpících novorozenní diabetes mellitus nepotřebuje inzulinovou terapii. Obvykle jsou děti předepsané léky, které pomáhají normalizovat hladinu glukózy v krvi. Nejčastěji odborníci předepisují síran močoviny nebo glibenklamid.

Lékař, který lék předepisuje, by měl velmi pečlivě sledovat, jak je účinný pro konkrétní malého pacienta. Pokud je lék a jeho dávkování správně vybrány, má dítě možnost normálně se vyvíjet a vyhnout se takovým komplikacím, jako jsou neurologické poruchy.

Pokud dítě trpí dočasným typem dotyčné choroby, pak zpravidla nepotřebuje injekci inzulínu. V některých případech je tento lék stále podáván, ale pokaždé, když se jeho dávka snižuje, dokud nebude zcela odstraněna. Ve většině případů dítě ve věku tří měsíců nepotřebuje další inzulín.

Děti s trvalým typem onemocnění na celý život zůstávají závislé na této droze. Remise pro novorozenecký diabetes také neexistuje. Dávka inzulínu denně není příliš velká a je přibližně 3-4 jednotek na kilogram tělesné hmotnosti dítěte.

Vedle výše uvedených léků, s diabetem novorozenců, se vyžaduje, aby léky normalizovaly vodní elektrolyt a kyselou rovnováhu v těle. Také odborníci často předepisují enzymy, které stabilizují funkci pankreatu. Kromě toho děti, které trpí touto chorobou, potřebují pečlivé sledování obsahu požadovaného množství draslíku, sodíku, glukózy a vápníku v těle.

Lidové prostředky

Terapie pomocí lidových léků může být pouze vedlejší a není vhodná ve všech případech nemoci, takže před použitím těchto receptů musíte konzultovat s lékařem.

Někdy se k léčbě onemocnění používá infuze a odvar z různých léčivých rostlin. To je věřil, že dobře pomáhá s novorozeneckou diabetes infuze listu borůvkového. Abyste to udělali, potřebujete velkou lžíci sušených borůvek a nalijte 200 ml vroucí vody. Infúze by měla stát 40-45 minut poté, co se musí filtrovat. Tento nástroj použijte třikrát denně.

Také účinná pro novorozenecký diabetes mellitus z odvaru kořenů lopuchu. Chcete-li to udělat, musíte si vzít malou lžíci nakrájeného kořene, nalít ho sklenicí horké vody, teplé ve vodní lázni po dobu asi 10 minut, nechat vařit půl hodiny, pak napětí. Nástroj lze pít několikrát denně.

V lidové medicíně pro léčbu onemocnění často používá fytoterapii: různé poplatky se dělají např. Z borůvek, listů máty a jahod, fazolových lusků. Všechny přísady se vaří v půl litru vroucí vody, infuze 40-45 minut. Dále se vývar odfiltruje a odebírá se třikrát denně.

Dalším populárním prostředkem je sběr přesličky, březové listy, kořen lopuchu, jalovcové ovoce a struky fazolí. Velká lžička sběrače 250 ml čerstvě uvařené vody se vaří v nádobě, naplní se nejméně hodinu a pak se zfiltruje. Tento lék by měl být opilý dvakrát denně.

Je třeba říci, že terapie pomocí lidových léků v novorozeneckém období je předepsána extrémně vzácně a pouze na základě uvážení a pod osobní odpovědností ošetřujícího lékaře, protože tělo dítěte je velmi náchylné na různé bylinky a rostliny. Jejich použití uvnitř ve formě infuze nebo odvaru může vyvolat vývoj nejen alergické reakce u dítěte, ale i dalších závažnějších komplikací.

Preventivní opatření

Je extrémně obtížné mluvit o účinnosti preventivních opatření pro danou nemoc, protože onemocnění je poněkud nepředvídatelné. Můžete poradit budoucím rodičům při plánování těhotenství, aby provedli zvláštní genetickou studii, která ukazuje pravděpodobnost vývoje novorozeneckého diabetu u jejich dítěte.

Také budoucí rodiče by měli mít krevní test, ale tato studie je pouze pro informační účely. Pokud v rodině existují rodinní příslušníci, kteří jsou v současné době nemocní nebo trpí diabetem 1. typu, měli byste dodržovat dietu s nízkým obsahem sacharidů již v průběhu plánování těhotenství a snažit se ji nerušit. Toto jídlo chrání beta buňky před ničením jejich imunitním systémem.

Mezi faktory přispívající k rozvoji této nemoci u kojenců patří:

1. Infekční onemocnění (zarděnka, virus Coxsackie, ovčí neštovice atd.) Jak během těhotenství matky, tak u novorozence.
2. Předčasné zavádění krmiva pro kravské mléko, obiloviny.
3. Pitná voda kontaminovaná dusičnanem.
4. Nedostatečné množství vitaminu D v dětském těle (tento vitamín je možné užívat pouze na základě předpisu ošetřujícího lékaře, předávkování je pro ně mimořádně nežádoucí).

Aby se zabránilo novorozenci novorozence u novorozenců, je nutné vyhnout se uvedeným faktorům.

V současné době vědci vynakládají spoustu zdrojů na vytvoření účinných metod prevence této nemoci. Je velmi důležité poskytnout novorozencům ochranu před viry a pokusit se o jejich kojení, protože někteří odborníci se domnívají, že umělé krmení je nepřímou příčinou cukrovky, ale tato skutečnost se nepotvrdí.

S včasnou diagnózou a vhodnou léčbou je novorozenecký diabetes mellitus úspěšně léčen u většiny dětí. Je velmi důležité poradit se specialistou, když se objeví první známky nemoci, protože to pomůže vyhnout se komplikacím a následkům. Je také třeba poznamenat, že onemocnění by mělo být léčeno pouze pod dohledem specialisty, samoléčení je nepřijatelné.

Diabetes novorozenců

Neonatální diabetes mellitus (neonatální diabetes mellitus - PNDM) je typ diabetu, který se obvykle objevuje v prvních měsících a trvá celý život.
Toto onemocnění je geneticky způsobeno charakterizovaným významným poklesem produkce inzulínu pankreasem beta buňkami. Poruchy sacharidů vyskytující se v tak brzkém věku mohou být výsledkem diabetes mellitus 1. typu, přechodného novorozeneckého diabetu, MODY nebo samotného novotvarového diabetu.

Především by mělo být podezření na PNDM, když se diabetes objevuje v prvních šesti měsících života, i když se nyní předpokládá, že toto období by mělo být prodlouženo na 12 měsíců. Vzhledem k nedostatku inzulinu u dětí s tímto onemocněním se obvykle projevuje vysoká koncentrace glukózy, ketoacidózy a malé hmotnosti při narození.

Diagnostika se provádí na základě speciálních krevních testů. Mutace, která způsobuje PNDM, má zpravidla spontánní povahu, takže nemá smysl zpochybňovat přítomnost diabetu u jiných rodinných příslušníků.

Pravděpodobnost diabetu u dětí s PNDM je 50%. Léčba tohoto typu diabetu je založena na použití speciální diety a perorálních léků ze skupiny sulfonylmočovinových derivátů.

Diabetes u novorozenců

Diabetes u kojenců a kojenců je poměrně vzácný. Jeho detekce se často objevuje náhodně s vývojem stavu těžké ketoacidózy nebo diabetické kómy. Charakteristickým znakem, který stojí za to věnovat pozornost, je malá váha plodného dítěte při narození.

Diabetes u novorozenců je obtížný, protože kvůli nedostatečnému rezervnímu glykogenu dochází v acidózy jater (zvýšení acidity acidobazické rovnováhy těla) a dehydratace těla.

Přítomnost těchto příznaků je důležitá při rozpoznávání nemoci.

Důvody

Vývoj diabetu u novorozenců kvůli přítomnosti malformací pankreatu nebo virového poškození beta buňkami.

Také způsobit, že tato patologie může užívat určité léky během těhotenství, například protirakovinné, které se vyznačují přítomností toxických účinků.

Navíc se u novorozenců může vyvinout diabetes u předčasně narozených dětí, což může být způsobeno nezralostí pankreatu.
Známky cukrovky u novorozenců mohou být:

• neklidné chování dítěte;
• příznaky zvýšené žízně;
• se zpravidla normální chuť k jídlu, dítě nezíská váhu;
• od prvních dnů života, vyrážky z plenky a zánětu kůže;
• zánětlivé procesy v genitální oblasti se rozvíjejí (u chlapců, zánětu předkožky, u dívek, vulvy);
• Dětská moč je lepkavá, může zanechat škrobové skvrny na oděvech nebo plenkách.

Při absenci léčby během druhého měsíce života má dítě příznaky těžké intoxikace, což vede k kómatu. Pro diagnostiku "diabetes mellitus" je nutné provést příslušné klinické studie.

Léčba

Léčba diabetu u novorozenců je zavedením inzulín - inzulínové terapie. Kojení je prioritou, ale pokud není možné provést kojení, dítě se přenese do speciálních směsí, které neobsahují glukózu.

Diabetes a související stavy u novorozenců

Poruchy metabolismu uhlohydrátů u novorozenců, které se projevují hyperglykemií a glukosurií, jsou nepochybně častější než diagnostikované. Analýza údajů publikovaných v literatuře a našich vlastních zjištění nás přesvědčuje, že tyto porušení jsou původem různorodé, liší se v jejich průběhu a mají různé výsledky.

Jsou vyjádřeny názory na existenci skutečného vrozeného a symptomatického diabetes mellitus u kojenců, který je popsán v různých zdrojích pod názvy "pseudodiabetes novorozenců" a "novorozenecký diabetický syndrom", "přechodný diabetes" atd.

Od zveřejnění podrobného díla E.G. Knyazěvskéje uplynulo více než 15 let. Během tohoto období byl v domácí literatuře popsán pouze jeden spolehlivý případ diabetu u novorozence. Všechny ostatní zprávy se týkají klinických projevů diabetu u kojenců.

Mezi důvody, které brání diagnóze novorozeneckého diabetes mellitus, je třeba nejprve poznamenat, že poruchy metabolismu uhlohydrátů se vyskytují v podmínkách funkční nezralosti endokrinního systému, v důsledku čehož je nedostatek izolačního aparátu zřídka izolován a maskován jinými patologickými stavy.

V některých případech jsou poruchy metabolismu sacharidů pouze zvláštním projevem traumatického poranění mozku, onemocnění ledvin, generalizované cytomegaly, hemolytické nemoci novorozence, vrozené toxoplazmózy.

Tento článek uvádí 4 pozorování poruch metabolismu uhlohydrátů u novorozenců.

Otec novorozence trpí diabetem, který byl nalezen v jeho pubertě. Otcovy nemoci postupují příznivě, nikdy neměly dekompenzace. Je ve stravě a užívá 1 tablet chlorpropamidu denně. Jeho hladina glukózy v krvi nepřesahuje 10 mmol / l. Matka otce má také cukrovku, diagnóza byla provedena před několika lety po zjištění onemocnění u jejího syna.

Ztráta tělesné hmotnosti novorozence v mateřské nemocnici přesáhla 400 g, v souvislosti s níž byl ve věku 5 dnů převeden na somatické oddělení místní nemocnice. Diagnóza během translace: nitroděložní infekce, prenatální podvýživa, katarální omfalitida.

Ve věku 2 týdnů matka vzala dítě z nemocnice. Chlapec znovu vstoupil ve věku 1 měsíce ve velmi vážném stavu. Tělesná hmotnost 3070 (+220 g). Zvýšená teplota na 40 ° C, zvýšená srdeční frekvence a dýchání, suchá kůže. Na kufru a končetinách je pěkná papulární vyrážka. V tlustých záhybech, na krku a hýždě rozsáhlé plenkové vyrážky s macerací kůže.

O den později, s předpokládanou diagnózou sepse, byl chlapec přemístěn na kliniku. Stav zůstává silný, horečka, suchá kůže a vyrážka na něm přetrvávala. Fotoreakce byly pomalé, svalový tonus v končetinách byl snížen a reflexní šlachy jsou torpédy.

Velký pramen 2,0 x 2,5 cm, zapuštěný. Drážka je určena. Břicho je mírně opuštěná, játra vyčnívá 1 cm od okraje oblouku, hranou sleziny je cítit. Stolice po každém krmení je žlutá, s příměsí hlenu. Časté močení. Vdechovaný vzduch je ve vdechovaném vzduchu.

Krevní test: Hb 80 g / l. 2,5 * 10 12 / l, kol. pok 0,9, l. 11,2 * 10 9 / l, str. 12%, str. 56% uh 2%, limf. 26% mon. 4%; ESR 12 mm / h. Hodnota hematokritu je 0,3 l / l.

Plazmové elektrolyty: K 5,5 mmol / l, Na 137 mmol / l. Diastáza moči 24 mg škrobu za 1 h na litr.

Glykemický profil: 15,46, 27,67, 26,98 a 4,06 mmol / l. Glukosurie ze stopy cukru v moči na 20 g / l, reakce na aceton a moč (++). Koprogram: neutrální tuk (++), hlen, leukocyty 2-3 v dohledu. Izolované kolonie Staphylococcus aureus byly izolovány z výkalů.

Na EKG je zaznamenána sinusová tachykardie - 170 srdečních cyklů za minutu, hypoxické změny myokardu. Radiografie kostí lebeční klenby a turecké sedlo bez rysů.

Klinická diagnóza, vrozený diabetes mellitus ve fázi dekompenzace. Komplikace: stafylokoková sepse (septicko-pyemikální forma), výška píku, akutní; stafylokoková enterokolitida; stupeň hypotrofie II; chudokrevnost.

Pacientovi byla před každým podáváním předepsána inzulínová injekce 2 U a potom 3 U. Současně byla provedena léčba sepsy a enterokolitidy. Postupně se normalizovala glykémie, cukr v moči již nebyl detekovatelný. Následně byl chlapci předepsán IDSS 6 U, 1 den denně v 9 hod.

Pozorování pacienta během týdne potvrdilo přiměřenost léčby a on byl propuštěn domů na tuto dávku inzulínu. Během měsíce pobytu na klinice se tělesná hmotnost zvýšila o 1000 g; dítě se stalo aktivnějším, plicní vyrážka a vyrážka na kůži zmizela a normalizace stolice a moči. Stav po vybití zůstává vyhovující. Kojení podléhá předepsanému léčení.

Malá hmotnost dětí, u kterých byla diagnostikována vrozená diabetes mellitus, byla zaznamenána v dalších studiích. Jako jedna z příčin prenatální hypotrofie u těchto pacientů se doporučuje snížit koncentraci inzulínu ve fetální krvi. Septický proces, který se vyvinul u dítěte, se považuje za komplikaci diabetu.

Narodil se z prvního plného těhotenství, tělesná hmotnost při narození 3150 g. Rodiče jsou mladí, zdraví. Dívka byla kojena až 1 1/2 měsíce, poté byla kvůli mateřskému onemocnění a hypogalaktii převedena na umělé krmení se směsí "Baby".

Několik dní před přijetím na kliniku byla v místní nemocnici držena o akutních respiračních virových infekcích a otitidě a byla propuštěna domů se zlepšením. Doma, došlo ke zvýšení tělesné teploty, dívka se odmítla jíst, byla neklidná. Zvýšila se projevy exsudativní diatézy na kůži, plicní vyrážka, objevila se drozd.

Stav v době přijetí na kliniku byl vážný. Kůže je kyanotická, suchá. Obličejové prvky jsou špičaté, velký pramen je potopený, rty jsou suché, v trhlinách. Rozsáhlé intertrigo jsou pozorovány v záhybech krku, axilárních dutinách a inguinálních oblastech, jednotlivé pyodermické prvky na hlavě a na zádech.

Počet dechů je 62 za minutu. Perkusní zvuk přes světelný rám. Dýchání těžké. Srdeční zvuky jsou hluché, 160 pulsů za minutu. Dítě neustále monotónně pláče, otáčí oči, pije chtivě a pak je potřeba zvracet. Z úst je prudký pach acetonu.

Dívka měla podezření na diabetes mellitus, hyperglykemickou kóma. Obsah glukózy v krvi vzrostl - 34 mmol / l; pHmet - 6,965, pH 6,880, pCOa 27 mm Hg. Art., BB 20 mmol / l, BE -22 mmol / l, SB 7 mmol / l, AB 5,5 mmol / l, celkem. COA 6,4 mmol / l; zbytkový dusík 64 mmol / l, hematokrit 0,25 l / l. Plazmatické elektrolyty: K 4,8 mmol / l, Na 154 mmol / l, Cl 100 mmol / l.

Pacientovi byla předepsána nápravná infúzní terapie, do žíly bylo injikováno 4 U krystalického inzulínu a pak stejné množství pod kůži. Asporbát sodný, kokarboxlasa, krevní plazma byla podána intravenózně. Po 2 hodinách se hladina glukózy v krvi snížila na 28,9 mmol / l, pHmet 7,155, pH 7,044 BE -16,5 mmol / l. Léčení pokračovalo, ale nebylo možné pacienta vyloučit z kritického stavu.

Patologická diagnostika hypoplasie pankreatu, nadledvinek, dysplazie tymusu, angiomatóza mitrální chlopně. Komplikace: hnisavý zánět průdušek, bilaterální lobulární a lobulární pneumonie vypouštěcí (posmrtné plic izolovaný ze Staphylococcus aureus), ložiska atelektázy a emfyzém; katarální enterokolitida, plicní vyrážka, drozd, tučná játra, granulární myokardiální dystrofie, sacharidová dystrofie ledvin.

V tomto pozorování byla příčinou vzniku diabetu vrozená hypoplázie pankreatu s absolutním nedostatkem inzulínu. Až 1 1/2 měsíce, dívka rostla zdravá. Prudké zhoršení stavu došlo v souvislosti s jeho přenosem na umělé krmení v podmínkách ARVI. Dítě vyvinulo hyperglykemickou kómu, která nebyla diagnostikována v předchozích fázích a patogenetická léčba byla zahájena příliš pozdě.

Lze předpokládat, že zatímco dívka dostávala mateřské mléko, její výměna v podmínkách optimálního příjmu sacharidů byla zajištěna mateřským inzulínem. Omezený obsah hormonu v mateřském mléce nezdá se, že hraje významnou roli, protože buňky tkání novorozence mají téměř 6krát více receptorů citlivých na inzulín a mají schopnost úplněji specifické vazby na inzulín; tato schopnost je 24,3% u novorozenců a 4,7% u dospělých.

Diagnóza vrozeného diabetes mellitus se provádí na 7. den života. Inzulin 2 U byl injikován pod kůži 4krát denně. Kurz léčby infuzí solného roztoku, hemodezu, sérového albuminu, plazmy. Ve věku 2 měsíců byl na pozadí inzulinové terapie glykémie v rozmezí 13,3-19,4 mmol / l, obsah cukru v moči byl od 5 do 20 g / l. Ve věku 5 měsíců byla hladina glukózy v krvi v rozmezí 12-16 mmol / l, glykosurie až do 10 g / l.

U 11 měsíců hladina glukózy v krvi: 3,6-4,5 mmol / l, nebyla přítomna glukosurie. Od té doby začal přijímat 2 PIs ICS 1 ráno. Po 6 měsících tělesná hmotnost 8 kg, 11 měsíců 12 kg.

Ve věku 1 rok na klinice in-hloubkové vyšetření dítěte: dát zátěžových testů s glukózou, udělal rentgen lebky kosti, zkoumal hormonální profil krve, fundus, cholesterol. Nebyly odhaleny odchylky studovaných parametrů z normy.

Léčba inzulínem je přerušena. V současné době se chlapce vyvíjí podle věku, je pod dohledem na konzultační klinice. Jeho metabolismus uhlohydrátů je zcela kompenzován.

Toto pozorování je zajímavé především proto, že se pacient zotavil z důvodu inzulinové terapie. Vývoj poruch metabolismu sacharidů je jasně vysvětlen pouze hypoxií přenášenou během porodu. Přítomnost výrazné prenatální podvýživy u novorozenců nevylučuje škodlivé teratogenní vlivy, navíc byly u dítěte zjištěny hypospadie a makroglossie.

Měli byste také věnovat pozornost nadměrnému přírůstku hmotnosti na pozadí inzulínové terapie, po zrušení kterého se zrychlilo zvýšení tělesné hmotnosti.

Po několika krmeních si matka všimla, že chlapec se stal pomalým a jeho dýchání se stalo častějším a hlučným. Neonatologická podezření na pneumonii a předepsanou léčbu ampioky, korglykonem a hydroxybutyrátem sodným. Po 2 dnech byl kvůli nedostatku zlepšení pacient převeden na kliniku.

Podmínka přijetí je vážná. Dítě je neklidné, svalový tonus končetin je zvýšený, reflexe neonatálního období nejsou vyvolány. Velký pramen padne. Hluboké dýchání, 64 za minutu. Ve vydechovaném vzdušném zápachu acetonu. Dýchávalo se pueril, slyšela se slyšet.

Tlumené zvuky srdce, rytmické, 160 pulsů za minutu. Játra jsou 2 cm pod obloukem, hustá. Močení nebylo urychleno, hojně. Klinická diagnóza: perinatální hypoxická encefalopatie, akutní období.

O den později se pacientův stav zhoršil. Vyskytly se známky exsikózy, pach acetonu ve vydechovaném vzduchu se stal silnějším a dýchavičnost se zvýšila. V souvislosti s předpokladem možnosti diabetes mellitus u chlapce bylo stanoveno stanovení glukózy v krvi, jejíž hladina byla zvýšena na 20 mmol / h. V moči není zjištěn cukr. Zbytkový krevní dusík 45 mmol / l. V předvečer a v den průzkumu nebyl dítě podán glukóza.

Při rozhovoru se svou matkou se ukázalo, že na radu kamarádky, aby zvýšila laktaci, jedla 1-2 plechovky kondenzovaného mléka každý den po porodu. Po jmenování matky správné výživy poklesla hyperglykémie u dítěte av následujících dnech obsah glukózy v krvi nepřekročil 3,5-4 mmol / l. Chlapec byl vyhozen z nemocnice ve věku 2 týdnů. V současné době je zdravá.

Při tomto pozorování se narušila metabolizace uhlohydrátů za podmínek kombinace perinatální hypoxické encefalopatie a alimentární hyperglykémie. Pravděpodobnost takových kombinací je malá, ale pozorované výsledky ukazují, že jsou možné.

Popisující celkové klinické projevy poruch metabolismu sacharidů u pacientů vyšetřených námi, musíme poznamenat, že uznání diabetes a souvisejících podmínek s ním u kojenců je známá obtíže vyplývající atipichnsh průběh patologického procesu v tomto věku. Postačí říci, že v žádné z pozorování, které jsme citovali, nebyla provedena správná diagnóza předtím, než pacient dorazil na kliniku.

Pokud se dědičnost zhoršuje diabetem, je třeba dbát opatrnosti vzhledem k tendenci k dříve výskytu poruch metabolismu uhlohydrátů u dětí, jejichž rodiče mají diabetes.

Zkušenost s prováděním takových pacientů ukazuje, že navzdory rychlému vývoji onemocnění a závažnosti jeho projevů, včasné diagnostice a adekvátní léčbě je možné úplné vyléčení pacientů s novorozeneckým diabetem.

Diabetes novorozence - symptomy (příznaky), léčba, léky

Diabetes novorozence - třída XVI (Za určitých okolností je perinatální) onemocnění, je zahrnuta v bloku P70-P74 přechodném endokrinních a metabolických poruch, které jsou specifické pro plodu a novorozence onemocněním má kód: P70.2.

Sklon dětí k ketóze vysvětluje vysokou frekvenci ketonémie a rychlý vývoj diabetického komatu. Jedním z nejzávažnějších projevů diabetu v dětství je Mauriacův syndrom, který je charakterizován významnou retardací růstu, hypogenetismem, zvětšeným játrem, ketózou, hyperlipidemií a obezitou. Při léčbě inzulínem u dětí častěji než u dospělých se může vyvinout hypoglykemická kóma (nestabilita výměny, anorexie a nedostatečný příjem potravy po podání inzulínu).

Diabetické vaskulární léze, glomeruloskleróza s renálním selháním (Kim-Melstil-Wilsonova choroba), retinopatie a katarakta patří mezi pozdní účinky diabetu a u dětí jsou vzácné.

Klinický obraz

Prvním znakem diabetu u dětí je polyuria, která se u malých dětí považuje za bedwetting a polydipsii. Prádlo po sušení se stává těžké, jako by bylo poškozeno. Moč se vylučuje ve velkém množství (3-6 litrů denně), její relativní hustota je vysoká (více než 1020), moč obsahuje cukr a ve většině případů aceton.

Vývoj kómatu je patrný řadou znaků:

• zvýšení diurézy,
• rychlá ztráta hmotnosti,
• dehydratace
• zvracení
• letargie
• ospalost
• vůně acetonu z úst.

Známky ketózy a zvyšující se acidóza jsou zvýšení hloubky dýchání, zvýšení rychlosti tepu, snížení krevního tlaku.

Podle moderní klasifikace se předpokládá upřesnění rizikových tříd statistické, když se hladina cukru v krvi nepřekračuje rámec běžných hodnot, tolerance zkušební galaktosy také neodhalí abnormality v přítomnosti dětí nepříznivých pro diabetes dědičnosti (velké porodní hmotnosti, glukózy porucha metabolismu) a vývoj obezity.

U dětí s rodinnou historii fyziologické změny v období růstu a dospívání, zvláště neuroendokrinní mění samy o sobě mohou být faktory, které přispívají k manifestaci geneticky podmíněných poruch metabolismu a uplatňovat je v rozporu s diabetickou metabolického typu.

Obezita, geneticky úzce související s diabetem, může předcházet diabetes po dlouhou dobu. Určitým příznakem citlivosti na diabetické metabolické poruchy spolu s abnormálním fyzickým vývojem může být porucha puberty. Prokázání cukrovky může být předcházeno vaskulárními poruchami (změny v cirkulaci sítnice, krevním tlakem).

Ve studii na glukózové tolerance se standardním testu tolerance glukózy a dvojitým zatížení Staub - Traugott lze identifikovat různé typy glykemické křivky (hyperinzulinemická, pochybné, hypoinsulinemic, prediabetického a dokonce diabetické), což odráží konzistenci a hloubku poruch tolerance sacharidů u dětí s rodinou diabetes dědičnost.

Vysoká pravděpodobnost manifestních forem diabetu u dětí, dědičně zatěžovaných (diabetes, obezita), vyžaduje zvláštní dispenzární pozorování této skupiny dětí.

Diagnóza

V počátečním období diabetes mellitus jsou hladiny cukru v krvi nalačno a denní moč u dětí obvykle zvýšeny, a proto pro diagnostiku je možný test tolerance glukózy (zátěž glukózy 1,75 g / kg) až po objasnění těchto počátečních údajů.

Léčba diabetu u dětí je složitá při povinném užívání inzulínu a dietní terapie zaměřené nejen na léčbu základního onemocnění, ale také na zajištění správného fyzického vývoje. Potraviny by měly splňovat věkové fyziologické normy. Extrakční nádobí je vyloučeno.

Potřeba cukru je v tomto období pokryta kvůli sacharidům obsaženým v mléce, ovoci a zelenině. Snadno absorbovaný krystalický cukr, bonbóny a tuk by měly být v kompenzačním období pravidelně omezeny;

Za přítomnosti výrazné ketózy a acetonurie je nutné ostře omezit zavádění tuků, při zachování normálního nebo dokonce zvyšujícího se příjmu sacharidů. Přiřadit tvaroh s nízkým obsahem tuku, obilovin, masové pokrmy, vařené v páře. Perorální antidiabetika (deriváty sulfonylmočoviny a biguanidy) se v dětství nepoužívají.

Je třeba vzít v úvahu zvýšenou citlivost těla dítěte na inzulín. Injekce se provádějí s intervalem 8 hodin, přičemž se vezme v úvahu glukosurický profil: zvyšují dávku, po níž se zaznamenává největší vylučování cukru v moči, a proto se snižují dávky, které způsobují maximální pokles glukosurie.

Prodloužené inzulinové přípravky by neměly být používány, pokud existuje podezření na diabetickou komatu. Aby se zabránilo lipodystrofii, mělo by být změněno místo vpichu inzulinu. Při kompenzování cukrovky je zobrazena terapeutická gymnastika, bruslení, lyžování pod dohledem lékaře a rodičů. Zakázáno se účastnit sportu. Léčba diabetické a hypoglykemické kómy (viz Coma).

Prevence

Zavést dispenzární pozorování dětí z rodin, kde jsou pacienti s diabetem. Pravidelně kontrolujte obsah cukru v krvi a moči, omezte spotřebu sladkostí. Děti, které se narodily s vysokou tělesnou hmotností (nad 4 kg), jsou také pozorovány. U dětí s příznaky rizikových prediabezí jsou studovány glykemické křivky se dvěma zátěžemi.

Prognóza včasného rozpoznávání, diety, správné léčby u dětí je příznivá, ale zhoršuje se s rozvojem těžkých komplikací a nástupem infekcí.

Diabetes u novorozenců

Diabetes u novorozenců může být přechodný nebo trvalý.

Přechodný diabetes

U dětí mladších 6 měsíců je diabetes 1. typu extrémně vzácný. Již v prvním týdnu po porodu se může objevit přechodný diabetes, který spontánně zmizí po několika týdnech. Tento syndrom je nejčastěji pozorován u dětí s nízkou tělesnou hmotností pro jejich gestační věk. Je charakterizován hyperglykemií a výraznou glukosurií, což vede k těžké dehydrataci a někdy k metabolické acidóze, ale s malou nebo žádnou ketonemií a ketonurií.

Reakce inzulínu na glukózu a tolbutamid jsou sníženy nebo zcela chybí, i když koncentrace inzulinu v plazmě je normální. Po spontánní remisi je odpověď inzulínu na odpovídající podněty plně obnovena. S největší pravděpodobností je základem tohoto syndromu zpoždění dozrávání P-buněk.

Syndróm přechodného diabetu u novorozenců by měl být odlišen od vysoké hyperglykémie, která může být způsobena hypertenzní dehydratací. Ty se obvykle vyvíjejí v pozdějším věku a rychle se vylučují zavedením hypotonických roztoků; Potřeba inzulínu je minimální.

Při akutním projevu diabetes u novorozenců musí být podáván inzulin. Zavedení 1-2 U / den inzulinu s průměrnou dobou trvání účinku (ve dvou frakčních dávkách) rychle zlepší stav dítěte a normalizuje jeho výšku a tělesnou hmotnost. Po vysazení epizod hypoglykémie, stejně jako po 2 měsících věku, může být dávka inzulinu postupně snížena.

Trvalý diabetes u novorozenců

Ve vzácných případech se pankreatická ageneze, diabetes mellitus, projevující se u novorozenců, přetrvává v pozdějším životě. Dlouhodobé sledování skupiny pacientů s diabetes mellitus u novorozenců ukázalo, že téměř 50% z nich mělo konstantní onemocnění, 30% mělo přechodné onemocnění a zbytek se opakoval ve věku 7-20 let.

Postižení většiny pacientů byla nízká. Případy onemocnění byly pozorovány u dvojčat, stejně jako u několika dětí ve stejné rodině. Někdy byla hladina krevního cukru při narození normální, ale během prvního měsíce života se vyvinul trvalý diabetes.

Neonatální diabetes: příčiny a účinky onemocnění

Neonatální diabetes mellitus je forma diabetu, která je diagnostikována před devíti měsíci. Diabetes novorozence se liší od diabetu typu 1, protože není autoimunitní onemocnění. Novorozenecký diabetes mellitus je vzácný stav, odhaduje se 1 mezi 400 000 a 500 000 živě narozenými.

Dnes neexistují žádné 100% klinické charakteristiky, které předpovídají, zda je novorozenecký diabetes mellitus krátkodobým nebo trvalým onemocněním.

Příčiny nemoci

Neonatální diabetes mellitus je vzácný stav, který se vyznačuje hyperglykemií, která vyžaduje léčbu inzulínem. Klinicky může být buď dočasným stavem, kdy dochází k remisi po několika měsících, s možnou následnou recidivou; nebo trvalé.

Obě podmínky jsou geneticky heterogenní; Ve většině případů je však neonatální diabetes mellitus spojeno se zhoršeným chromozomem 6q24 a heterozygotní aktivační mutace v genu KCNJ11.2 ATP-senzitivní podjednotky draslíkových kanálů jsou nejčastější příčinou přetrvávající novorozenecké diabetu, molekulárních mechanismů, které se podílejí na terapeutické hodnotě.

Klíčové vlastnosti

Novorozenecký diabetes mellitus je způsoben změnou genu, který ovlivňuje produkci inzulínu. To znamená, že hladina glukózy v krvi (cukr) v těle vzrostla velmi vysoko. Hlavním rysem neonatálního diabetes je diagnóza diabetes mellitus před dosažením věku 6 měsíců, a to je to, co ji odlišuje především od diabetu 1. typu, který neovlivňuje osoby mladší 6 měsíců.

Přibližně 20% lidí s diabetem novorozence má určité vývojové zpoždění (např. Svalová slabost, poruchy učení) a epilepsie. Neonatální diabetes mellitus je vzácné onemocnění, například ve Velké Británii je v současné době méně než 100 osob diagnostikovaných novorozeneckým diabetem.

Druhy neonatálního diabetu

Existují dva typy diabetes novorozence - dočasné (přechodné, přechodné) a trvalé (trvalé, trvalé). Jak název napovídá, dočasný diabetes u novorozenců netrvá věčně a obvykle trvá ve věku 12 měsíců. Ale novorozenecký diabetes mellitus se obvykle opakuje později v životě, jako obvykle, během dospívání. To představuje 50-60 procent všech případů. Trvalý diabetes novorozenců, jak se očekává, trvá navždy, a je 40-50 procent všech případů.

Asi 50 procent lidí s novorozeneckou cukrovkou nepotřebuje inzulin, lze je léčit tabletami místo tzv. Glibenclamidu. Tito lidé mají změnu v genu KCNJ11 nebo v genu ABCC8, takže potřebují vyšší dávky glibenklamidu, než by mohly být použity k léčbě diabetu 2. typu.

Mimochodem, při kontrole hladin glukózy v krvi může Glibenclamid také zlepšit příznaky vývojového zpoždění. Je důležité vědět, jestli má Vaše dítě novorozenecký diabetes, aby se ujistil, že dostane správnou léčbu a poradenství (například zastavení inzulínu).

Genetické testování pro určení novorozenecké diabetes je důležité udělat co nejrychleji, protože potvrzení diagnózy pomocí molekulárního genetického výzkumu je nezbytné před zvážením jakýchkoli změn v léčbě.Takže pokud vaše dítě bylo diagnostikováno s diabetem před 6 měsíci věku, Požádejte svého lékaře, aby otestoval novorozenecký diabetes.

diagnostika

Novorozenecký diabetes mellitus je diagnostikován s trvalým zvýšením hladiny glukózy v krvi - více než 11 mmol / l. Obvykle se novorozenní diabetes vyskytuje u dětí primárního gestačního věku (méně než 30 týdnů). V patogenezi neonatálního diabetu hraje hlavní úlohu přechodně snížená aktivita adenylátcyklázy pankreatických β-buněk normalizovaná ve věku 2 týdnů.

Léčba

Pro léčbu novorozeneckého diabetu se používá infuze podpůrná terapie k nápravě poškozeného vodního elektrolytu a acidobazické rovnováhy. Obvykle se v minimálním množství izotonického roztoku chloridu sodného (0,05-0,1 ml) používá v dávce 0,04-0,1 U / kg / h microjet inzulín.

Při léčbě neonatálního diabetes mellitus vyžaduje konstantní monitorování glukózy, sodíku, draslíku, vápníku, KOS. Hyperglykémie obvykle trvá až do začátku třetího týdne života. Denní dávka inzulinu, která je zapotřebí k léčbě novorozeneckého diabetes mellitus, je obvykle malá: 3-4 U / kg.

Neonatální diabetes mellitus a diabetes v prvních 6 měsících

V současné době existují přesvědčivé důkazy, že diabetes mellitus (DM), projevující se v první polovině života, není autoimunitní onemocnění a není spojen s některými genetickými geny HLA (HLA - hlavní histokompatibilita) v systému citlivosti.

Klinicky se neonatální diabetes rozděluje na dvě skupiny: přechodný novorozenní diabetes mellitus (TNSD) a trvalý novorozenní diabetes mellitus (PNSD).

Symptomy přechodného neonatálního diabetes mellitus spontánně zmizí v průměru ve věku 12 týdnů života. Děti následně nevyžadují léčbu, i když se předpokládá, že polovina z nich dokáže opravit diabetes mellitus ve vyšším věku - častěji ve druhém a třetím životě jako diabetes 1. typu.

Naproti tomu trvalý neonatální diabetes vyžaduje použití inzulinu. Takže v roce 2004 v Austrálii byla pozorována 5letá dívka, která potřebovala léčbu inzulínem od 6 týdnů věku. Ve Spojených státech bylo identifikováno 44 dětí s přechodným novorozeneckým diabetem.

Kanálový kanál se skládá ze čtyř podjednotek receptoru sulfonylmočoviny (SUR1) a čtyř podjednotek draslíku (Kir 6.2). Uzavření Qatru je nezbytné pro sekreci inzulínu stimulovaného glukózou pomocí β-buněk. Otevření tohoto kanálu inhibuje sekreci inzulínu.

Inaktivace mutací v genech kódujících jak SUR1 (ABCC8), a Kir 6.2 (KCNJ11) podjednotku zachovává kanál uzavřený, což je příčinou nekontrolovaného sekrece inzulínu, což vede k vrozené hyperinzulinismu.

Předpokládá se, že aktivace mutací těchto genů udrží otevřený kanál Qatr, což způsobí trvalý neonatální diabetes. Kanál qatr se nachází v kostních svalových a mozkových neuronech.

Mezinárodní skupina pro diabetici novorozenců (ISPAD, 2006) provedla klinickou studii perorálního sulfonylmočovinového přípravku (glibenklamid) u 49 pacientů s mutací Kir 6.2. U 90% pacientů bylo možné přejít z inzulínu na testovanou drogu. Ukázalo se nejen vhodnější cesta podání léku, ale také významné zlepšení v kontrole metabolických poruch u pacientů.

Během léčby glibenklamidem poklesl HbA1c z 8,1% na 6,4%. Dlouhodobé sledování hladiny cukru v krvi ukázalo mírné výkyvy postprandiální glykémie a rodiče zaznamenali významné zlepšení ve zdraví svých nemocných dětí.

Nicméně není všechno tak jednoduché. Autoři článku «Medical Journal of Australia» Subha Srinivasan a Kim Donahue sledoval 7-letý dívka s Kir 6,2 mutací, které ketoacidosis byly hlášeny u 7 měsíců věku, a ona zůstala závislá na inzulínu, i přes maximální dávky glibencalmide.

Diagnóza novorozeneckého diabetes mellitus by měla být předpokládána u všech nemocných novorozenců, kteří jsou v kritickém stavu. Mezinárodní společnost pro diabetes dětí a dospívajících doporučuje, aby se všechny děti, u kterých došlo k rozvoji diabetu v prvních šesti měsících života, testovaly na genetické mutace kanálu Quatre.

DNA z periferní krve může být odeslána do výzkumné laboratoře ve městě Exeter ve Velké Británii. Takto bylo genotypizace provedeno u 20 australských dětí s projevy inzulín-dependentního diabetes mellitus (IDDM), které debutovaly před 6 měsíci života. U 7 dětí se test na Kir 6.2 ukázal být pozitivní, ve 3 případech byly detekovány mutace v SUR 1, v některých z nich byla pozorována závislost na inzulínu.

Podle údajů existují alespoň šest dobře studovaných domén v lidských autosomech, které jsou regulovány jedním centrem. doména úprava dat deprese může mít za následek následující syndromů v důsledku nepravidelnosti v těchto oblastech autozomů 6: přechodné neonatální diabetes (6q24), Beckwith-Wiedemann syndrom a Russell-stříbro (11p15.5), syndrom mateřské a otcovské uniparentalnomu (14q32), Prader Angelmanna a -Villy syndromy (15q11-13) a pseudo-hypoparatyreóza 1b (20q12-13).

Přechodný diabetes mellitus u novorozenců způsobený abnormálním potiskem lokusu 6q24

Locus 6q24 zahrnuje gen ZAC a HYAM. Diabetes má své klasické projevy, projevuje se v prvním týdnu života a spontánně zmizí o 12 týdnů. Kromě makroglossie nejsou u 23% pacientů zjištěny žádné další "extrapancreatické" klinické příznaky. Koncentrace glukózy v krvi se může pohybovat od 12 do 57 mmol / l. Je-li předepsán inzulín, pak při sledování pacienta v budoucnu jeho dávka vyžaduje snížení.

Trvalý diabetes mellitus u novorozenců a přechodný novorozenní diabetes mellitus způsobený mutací Kir 6.2

Druhou nejčastější mutací způsobenou diabetem v novorozeneckém období je mutace Kir 6.2. S tímto "rozpadem" se přechodný diabetes může stát trvalým. U 90% pacientů jsou tyto mutace spontánní.

Nejčastěji se však syndrom DEND projevuje zpožděným vývojem bez epilepsie. Třetina pacientů s tímto typem novorozeneckého diabetes mellitus má ketoacidózu a funkci β-buněk je významně snížena. Proto by těmto novorozencům mělo být léčen nejen sulfonylmočoviny, ale také s inzulínem. Dávky sulfonylmočovinových léků pro novorozence jsou 0,5 mg / kg denně, někdy až 1,0 mg / kg denně. Při předepisování těchto léků se provádí přísná kontrola glykemie.

Walcott-Rallisonův syndrom (Wolcott-Rallisonův syndrom)

Tento syndrom je dědičně autozomálně dědičný a vyznačuje se časným projevem diabetu, epifysiální dysplázie, patologie ledvin, akutním selháním jater a mentální retardací. Tento syndrom je spojen s mutací EIF2AK3. Diabetes mellitus se vyvíjí nejen u kojenců, ale také u starších dětí.

Konsensus Evropské společnosti pro dětskou endokrinologii (ESPE), ISPAD, ADA a Evropské společnosti pro studium diabetes mellitus (EASD) potvrzuje, že neexistuje nižší věková hranice, která by omezovala zahájení čerpání inzulínu.

Klinický příklad

Jako klinický příklad NSD prezentujeme vlastní pozorování vzácné kombinace přechodného neonatálního diabetes mellitus a Brookeho syndromu.

Dítě z druhého těhotenství, které patologicky postupuje na pozadí hrozby předčasného porodu, anémii mírné závažnosti. Porod v druhém císařském řezu. Tělesná hmotnost při narození 2780 g, dítě volalo okamžitě. Matky - 27 let, otec - 28 let, se považují za zdravé. Rodina má dceru 8 let bez odchylek ve zdravotním stavu. Dědičnost (včetně cukrovky) není zatěžována.

Objektivní stav při přijetí. Tělesná hmotnost dívky je 3465 g. Teplota těla je 36,6 ° C. Dítě je vědomé. Motorová aktivita je snížena. Značená hypotenze. Meningeální příznaky jsou negativní. Bledá kůže s mramorovým odstínem.

Na straně kosterního systému: deformita horních a dolních končetin, pravá noha pod omítkou, vrozená ankylóza kolena, kolena, kyčelní klouby, akretické rameno a zlomeniny levé stehenní kosti, zlomenina pravého femuru, deformita valgusu.

Hrudník je válcový, účinek pomocných svalů při dýchání, tachypnoe až 68 / min. S perkusemi nad plicemi - zvuk v krabičce, auskultační tvrdé dýchání. Hranice relativní srdeční tuposti ve věkové normě. Tlumené zvuky srdce, srdeční frekvence 120 úderů za minutu, BP - 85/50 mm Hg. Art., Saturace O2 94%. Břicho se zvětšuje objem, podílí se na dýchání, měkké. Játra + 3 cm od okraje oblouku.

Dítě mělo hyperglykémii ve věku 7 dní (krevní cukr 18-23 mmol / l), v souvislosti s níž bylo dítě převedeno do směsi laktózy a před každým krmením bylo podáno 0,1 U inzulínu (0,8 U / den). Během následujících 3 týdnů života krevní cukr klesl na 5-9 mmol / l. Inzulín byl zrušen. Během dlouhodobého sledování glykemické hladiny nebyly pozorovány žádné příhody zvýšené hladiny cukru v krvi. Byla rovněž vyloučena varianta ledvinové glukosurie.

Kombinace vrozené osteogenesis imperfecta (vrozené osteogenesis imperfecta) a vrozené ankylózy kloubů umožnily diagnostikovat vzácné dědičné onemocnění u dítěte - Brookeho syndrom.

Přítomnost hyperglykémie v novorozeneckém období s následnou normalizací krevního cukru nám umožnila diagnostikovat přechodný novorozenní diabetes u dítěte. V literatuře jsme se nesetkali s údaji o kombinacích, které se vyskytují u tohoto dítěte.