8 charakteristických symptomů, které indikují vrozené hypotyreóze u dítěte

• Prevence

Endokrinní systém hraje významnou roli při regulaci růstu a vývoje dítěte a přizpůsobuje jej novým podmínkám prostředí po narození. Stává se, že se dítě narodilo s patologií štítné žlázy a produkce potřebných hormonů prakticky nedochází.

V takovém případě se vyvíjí patologický stav - vrozená hypotyreóza a dítě vyžaduje pečlivé vyšetření a racionální léčbu. Když se dozvěděli o obtížné diagnóze dítěte, měli by rodiče zjistit, jaká rizika ohrožují zdraví a životnost drobky, kterou nese, jak se s ním vyrovnat.

O této nemoci

Vrozená hypotyreóza je onemocnění, které může být způsobeno různými příčinami, ale v každém případě vede ke snížení nebo úplné ztrátě funkce štítné žlázy (štítná žláza). Podle statistik není onemocnění vzácné, vyskytuje u jednoho dítěte 4-5 tisíc novorozenců a je jednou z nejčastějších onemocnění endokrinního systému u dětí.

Jaká je role štítné žlázy v těle?

Tento orgán vnitřní sekrece je zdrojem tří typů hormonů: tyroxin (T4), trijodthyronin (T3), kalcitonin. První dva (T3, T4) zahrnují jód a jejich role v těle dítěte závisí do značné míry na věku dítěte.

Kromě biologicky aktivních látek obsahujících jod produkuje štítná žláza peptidový hormon tyrokalcitonin. Tato látka se aktivně podílí na minerálním metabolismu, podporuje nezbytnou koncentraci vápníku a fosforu, přispívá k tvorbě normálního složení kostní tkáně a zubů.

Jak se vrozená hypothyreóza objevuje u dětí?

Tvorba orgánů a systémů plodu, jeho růst a vývoj probíhají hlavně díky mateřským hormonům, které pronikají do těla placentou. Novorozenci s hypotyreózou se proto obvykle neliší od ostatních dětí, nemají známky významné patologie vnitřních orgánů.

Problémy s dítětem se objevují po narození, kdy se začnou rozpadat hormony přijaté od matky a jejich vlastní biologicky aktivní látky nejsou syntetizovány. U zdravých dětí díky těmto látkám vznik mozkových buněk, rozvoj mentálních funkcí.

Klasifikace a příčiny vrozené hypotyreózy

V závislosti na faktorech, které způsobily onemocnění, je nemoc rozdělena do několika typů.

Primární hypotyreóza (štítná žláza)

Nejčastěji (asi 90% všech případů onemocnění) dochází k projevům onemocnění kvůli poruchám tvorby samotné štítné žlázy během vývoje plodu. Podíl ektopy (na nesprávném místě) představuje asi 30 - 45% nemocí. Ageneze (nepřítomnost části orgánu) doprovází 35-45% případů patologie a hypoplazie (snížení celkové velikosti žlázy) jsou méně časté, asi 5% z celkového počtu onemocnění.

Nejběžnějšími příčinami primární hypotyreózy jsou nepříznivé faktory prostředí - účinky radiační a jódové nedostatečnosti u matky. Některé intrauterinní infekce mohou také negativně ovlivnit vývoj tkáně štítné žlázy.

Není vyloučeno toxické působení některých léků, které vstoupily do těla plodu v utero - thyreostatika, uklidňující prostředky a další léky. V některých případech existovaly autoimunitní patologie u matky, endemická struma.

Sekundární (hypofyzární)

Onemocnění je spojeno s patologií mozku, konkrétně s adenohypofýzou, kde se syntetizuje hormon stimulující štítnou žlázu. Tato látka normálně reguluje tvorbu hormonů štítné žlázy, podporuje jejich normální koncentraci v těle.

Typicky se takové poruchy vyskytují v případech komorbidních patologií mnoha hormonů vylučovaných přední hypofýzou (GH, ACTH, FSH a další) a jsou častěji pozorovány při organickém poškození mozku. Například s anomáliemi vývoje centrálního nervového systému, závažným porodním traumatem nebo asfyxií, tvorbou nádorů.

Terciární hypotyreóza (hypotalamická)

Příčina patologie v tomto případě je také uzavřena ve fungování mozku, ale na rozdíl od sekundárních forem se nachází v hypotalamu. Tyto struktury normálně regulují hypofýzu a spolu s ní tvoří hypotalamo-hypofyzární systém.

Periferní forma (transport, tkáň)

Nemoc se může vyvinout nejen kvůli patologii spojenému s uvolněním potřebných hormonů. Stává se, že se zpočátku v těle vytvoří dostatečné množství biologicky aktivních látek, je náchylnost tkání k nim narušena (obvykle je to způsobeno patologií některých receptorů).

Jak se projevuje onemocnění?

Výskyt onemocnění závisí do značné míry na formě a závažnosti onemocnění. S výrazným nedostatkem hormonů může být onemocnění podezření okamžitě po narození dítěte. Ale takové situace se objevují jen zřídka, asi 5% případů, většinou děti s vrozenými onemocněními se významně neliší od ostatních dětí.

Symptomy onemocnění se obvykle vyvíjejí postupně, počínaje od 7. dne života drobků. Tato mezera se však může zvýšit, pokud dítě dostane malé množství hormonů, které potřebuje s mateřským mlékem. Některé projevy onemocnění, i když ne specifické, ale jejich kombinace může naznačovat v prvních týdnech života drobky vrozené hypotyreózy.

Symptomy u novorozenců, kvůli kterým je možné podezření na onemocnění:

• odložené těhotenství;
• tělesná hmotnost dítěte při porodu asi 4 kg;
• otok tváře dítěte;
• otevřít malou pružinu;
• známky sníženého tónu;
• rozšířený jazyk;
• přítomnost pupoční kýly;
• bledost, suchou kůži nebo výskyt žloutenky u novorozenců, který trvá déle než 3 týdny.

Charakteristické projevy onemocnění se postupně rozvíjejí a příznaky hypotyreózy bez odpovídající léčby jsou stále výraznější. Již 3 - 6 měsíců se drobky projevují typickými příznaky onemocnění.

V případě vývoje onemocnění se změní barva kůže, objeví se nažloutlý nebo šedavý odstín. Drobky na vlasy se stávají křehké a suché a atrofie na nehty. Hlas dítěte má nízké úsměvy, zdá se být chraplavý a drsný. Často se vyskytuje cyanóza kolem rtů dítěte, dechový rytmus je narušen.

Vývojové zpoždění se stává znatelné, drobivost nezvládne dovednosti potřebné pro daný věk, objeví se apatie, dítě nezajímá žádný zájem o okolní svět. Čím starší je dítě, tím výraznější jsou známky zpoždění v intelektuálním a duševním vývoji.

Tyto děti jsou náchylné k nižší tělesné teplotě, chilliness, jejich končetiny jsou často chladné. Kluci později klouzali a dlouhou dobu nezavírali pružinu. Děti s hypotyreózou mohou mít vzácný puls a snížený tlak, zvýšenou velikost srdce.

Diagnóza nemoci

Neonatální screening

Je to důležité! Nemůže být po narození jasné známky nemoci u dítěte a klinický obraz se postupně rozvíjí a nezvratně narušuje vývoj dítěte. Proto je doba diagnózy velmi důležitá v účinnosti léčby a prognózy onemocnění.

K okamžitému rozpoznání nebezpečného onemocnění, který je ještě v nemocnici, jsou všem novorozencům podávána zvláštní prohlídka - screening pro dědičné onemocnění. Jedná se o naprosto bezplatnou proceduru, která zahrnuje zachycení 5 kapek krve z paty dítěte na filtrační papír k diagnostice dědičných onemocnění včetně vrozené hypotyreózy.

Během studie poklesu hladiny hypotyreózy v krvi je stanovena hladina hypofýzy (TSH) stimulující hormony štítné žlázy, která zvyšuje kompenzaci snížením thyroidních hormonů štítné žlázy. Pozitivní screeningové výsledky této choroby mohou být důvodem k předepisování hormonální substituční léčby.

Fyzikální vyšetření

V případech, kdy nebyly známky onemocnění během novorozeneckého období, vyvine dítě typické projevy onemocnění. Vzhled drobků se mění, pozornost je věnována apatii, zpoždění ve vývoji, hypotenze, snížená tělesná teplota u dítěte.

Laboratorní testy

Za účelem vyjasnění formy onemocnění a stanovení potřebné terapie bylo doporučeno studovat hladinu hormonů u dítěte. Nejvíce informující opakovaná změna TSH a T4 (tyroxin) v krevní plazmě.

Instrumentální metody

Tyto metody jsou informativní, když dítě vyvine živý klinický obraz onemocnění. Pomocí rentgenové difrakce lze detekovat zpožděnou osifikaci, epifysální dysgenezi. EKG vykazuje známky zpomalení srdeční frekvence, pokles napětí.

Léčba onemocnění

Vymezení náhradní terapie se provádí bezprostředně po diagnóze. Léčba může začít již 8-9 dní života dítěte, pokud je jeho účinnost maximální. Toto onemocnění je absolutní známkou užívání hormonální léčby levotyroxinem.

Léčba onemocnění se provádí pod kontrolou hladiny hormonů v krvi (TSH, T4), pravidelné laboratorní vyšetření dítěte. Snad jmenování symptomatické terapie, vitamín-minerální léky v komplexní léčbě hypotyreózy.

Prognóza a prevence

Průběh onemocnění závisí na včasnosti a kvalitě léčby. Pokud je náhradní léčba předepsána včas, dítě se vyvíjí podle věkových norem. Obvykle děti musí užívat hormonální léky po celý život.

V případech, kdy dochází ke zpoždění předepisování léčby (zvláště pokud byla mezera mezi 3 až 6 měsíci), dítě rozvíjí nezvratné poruchy intelektu, včetně mentální retardace, poškození kosterního systému a zpomalení metabolismu.

Prevence onemocnění je včasná léčba onemocnění štítné žlázy u těhotné ženy, adekvátní příjem jódu s jídlem během gestace a neonatální screening.

Závěry

Vrozená hypotyreóza je jednou ze společných endokrinních onemocnění dětského věku. Tato nemoc může přinést vážné problémy pro zdraví drobků, což vede k nezvratným důsledkům. Zároveň včasná detekce a léčba onemocnění zajišťuje normální vývoj dítěte a minimální počet projevů onemocnění.

Je důležité, aby rodiče pochopili důležitost včasné diagnostiky a odpovídající léčby onemocnění a neopouštějí screening novorozenců, protože v budoucnosti závisí na zdraví dítěte.

Hypotyreóza u dětí

Hypotyreóza je klinický syndrom způsobený nedostatkem hormonů štítné žlázy nebo porušením jejich účinku na buněčné úrovni.

Žláza začíná fungovat až do 10 až 12 týdnů těhotenství: před tímto obdobím je vývoj plodu prováděn pomocí mateřských hormonů štítné žlázy. Hypotalamo-hypofyzární kontrola štítné žlázy vzniká krátce po narození dítěte. Syntéza hormonů štítné žlázy se vyskytuje u tyrocytů, které jsou strukturní jednotkou štítné žlázy, tvořící folikuly naplněné koloidem, jehož hlavní složkou je jód-thyroglobulin.

Thyrocyt aktivně zachycuje jod z krve, poté je oxidován, organizován a pod účinkem peroxidázy tyrocytů je připojen k tyrosinu v kompozici thyreoglobulinu. Výsledkem je vytvoření aktivního hormonu thyroxin (T4), v menším množství - trijodthyroninu (T3), který je uložen jako součást thyreoglobulinu v dutině folikulu štítné žlázy. Rezerva hormonů štítné žlázy v něm by stačila 2 měsíce.

Na úrovni buněk je biologický účinek zprostředkován hlavně T3, který se intenzivně vytváří v ledvinách, játrech a jiných tkáních z T4 působením diiodináz štěpením jednoho atomu jódu. Část volného jódu je opět zachycena štítnou žlázou a je součástí syntézy hormonů. Jen malá část jodu se vylučuje močí. Nízké indexy jódu v moči znamenají nedostatečný příjem těla v těle.

Proces vylučování hormonů štítné žlázy začíná zachycením folikulového koloidu tyrocyty. Po oddělení tyreoglobulinu T4 a T3 vstupují do krve, kde váží 99% bílkovin. Ve volné formě krve je T3 desetkrát více než T4.

Regulace syntézy a sekrece hormonů štítné žlázy se provádí v rámci systému hypothalamus-hypofýza-štítná žláza podle principu zpětné vazby. Tyreoliberinový hypotalamus stimuluje tvorbu hypofýzy (TSH) stimulující hormon štítné žlázy: je nezbytný pro syntézu hormonů štítné žlázy ve štítné žláze. Takže vysoké koncentrace T3 a T4 potlačují produkci TSH a nízké koncentrace stimulují.

V krvi proudí štítná žláza 20x více T4 než T3.

40% thyroxinu je metabolizováno na aktivní T3, druhá část v proporcionálních množstvích je převedena na neaktivní (reverzibilní) T3. Poločas T4 je 6-7 dní a T3 je pouze 1-2 dny. Volný T4 vhodněji charakterizuje funkci štítné žlázy, protože se tvoří pouze u tyrocytů a volná T3 - pouze o 20%.

Hormony štítné žlázy jsou nezbytné pro normální vývoj těla v prenatálním a postnatálním období. Ovlivňují všechny druhy metabolismu. Hormony štítné žlázy stimulují resorpci střevních sacharidů, podporují glukoneogenezi, regulují syntézu glykogenu a glykogenolýzu.

Hormony štítné žlázy přispívají k rozpadu tuku, mají anabolický účinek na metabolismus bílkovin.

Hormony štítné žlázy jsou nezbytné pro normální vývoj mozku - zejména v prenatálním období av prvních letech života, kdy dochází k vytvoření mozkových struktur odpovědných za lidskou inteligenci.

Obsah hormonů štítné žlázy v plodu se postupně zvyšuje od 5 měsíců těhotenství a dosáhne maxima v době porodu.

Úroveň TSH u novorozence podstupuje významné změny. Pokud je v době narození koncentrace TSH v plodu asi 10 mikronů U / ml, pak 30 minut po porodu prudce stoupá a postupně klesá na původní hodnoty během 2-3 dnů. Zvýšení koncentrace TSH v prvních hodinách života dítěte způsobuje zvýšené uvolňování T4 a T3.

Vrozená hypothyreóza je heterogenní skupina onemocnění, která je způsobena buď snížením produkce hormonů štítné žlázy, nebo porušením jejich působení na úrovni buněk.

V závislosti na stupni poškození hypotalamo-hypofyzárně-tyroidní osy se rozlišují primární (tyrogenní), sekundární (hypofyzální) a terciární (hypothalamická) hypotyreóza.

Závažnost onemocnění: přechodná, subklinická, manifestní.

Převážně je hypotyreózou onemocnění spojené s dysfunkcí samotné štítné žlázy.

Četnost primární vrozené hypotyreózy je od 1: 1700 do 1: 5000 novorozenců. Dívky jsou 2krát častěji než kluci. U 75-85% pacientů je vrozená hypotyreóza výsledkem léze štítné žlázy po 4-9 týdnu těhotenství. Při skenování má třetina pacientů aplasii štítné žlázy, zbytek - hypoplazie, dystopie (v kořenu jazyka, průdušnice, na přední straně krku). Vada štítné žlázy může dojít vlivem thyrotoxic léků (Merkazolil vysoké dávky jódu, bromid, soli lithia, sedativa), které se v průběhu těhotenství, protilátek proti štítné žláze u pacientů s autoimunitním tyreoiditidou u těhotných žen a toxických chemikálií. Úloha intrauterinních infekcí není vyloučena. V 15% případů je vrozená hypotyreóza způsobena vadou v syntéze hormonů štítné žlázy nebo tkáňových receptorů pro ně. Při enzymatické poruše se štítná žláza výrazně zvětší.

Sekundární a terciární vrozená hypothyreóza nastává buď v důsledku nitroděložní anomálie hypothalamus-hypofyzárního systému, nebo genetických defektů způsobujících tvorbu abnormálního thyreolibirinu a TSH.

Před zavedením screeningu pro vrozený hypotyreózismus byla diagnostikována tato nemoc často pozdě, což vedlo k celoživotní invaliditě pacienta.

V novorozeneckém období by měly věnovat pozornost příznaky, jako je prodloužené těhotenství, nezralost, velkou porodní hmotností, tichým, drsným hlasem v pláč, špatné vypouštění mekonia, potíže s dýcháním nosem, otevřenými ústy, stejně jako zvýšení velikosti, oteklý jazyk. Edém může být lokální do kterékoli části těla, často průduškové kýly.

V prvním měsíci života mohou být příznaky pozdního příznaku zbytku pupečníku, pomalé uzdravení pupeční rány, prodloužená žloutenka a přetrvávající zácpa připisovány výše uvedeným symptomům. V následujících měsících existují známky zpoždění v psychomotorickém vývoji. Dítě je letargické, ospalé, pasivní, rychle unavené během krmení. Reakce na okolní skutečnost chybí. Amonský obličej, dítě nemá zájem o hračky, po celé hodiny zůstává stacionární. Zatáčení v motorové kouli roste: pacient nedrží hlavu, neotáčí se od zády k boku, nesedí, nezůstává, zůstává nepohyblivým po dobu nasycení a přítomností mokré pleny.

Dítě nedostává dostatečnou váhu, kůže je bledá, s xanthromickým odstínem, suchá, vlasy jsou matné, vypadnou, žaludek je zduřený, břišní stěna je hypotonická.

Během 3-4 měsíců dochází k rozvoji anémie v důsledku nedostatku železa, vitamínů a mikroelementů.

Mnoho z výše uvedených příznaků je mírně vyjádřeno u pacientů s hypotyreózou, kteří jsou kojeni, protože dítě dostává hormony štítné žlázy z mateřského mléka. Přeměna těchto dětí na umělé krmení zrychluje výskyt typických příznaků hypotyreózy.

Do 6 měsíců je charakteristickým příznakem vrozené hypotyreózy zpomalení růstu v důsledku zpoždění tubulárního růstu. Chondrodystrofické tělesné rozměry se vyvíjejí. Déšť a zavírání fontanelu je zpožděno. Obličej je nafouknutý, hřbetní trhliny jsou široce od sebe, nos je široký, plochý, rty jsou tlusté, jazyk je zvětšen kvůli otoku, nemusí se vejít do úst. Dech u některých pacientů stridoroznoe.

Kostní věk zaostává za pasem, je narušena sekvence vzhledu ossification jader.

Srdce se zvětšuje, vyskytuje se systolický šelest, který vyžaduje diferenciální diagnostiku s těžkým srdečním onemocněním. Tlumené srdeční zvuky, po 3 měsících života je tendence k bradykardii. Na EKG je napětí zubů sníženo a vodivost v komorách se zpomaluje.

Bradypsychia, která se projevuje jako lhostejnost k hudebním zvukům, stejně jako k barvám, se rychle utváří. Neexistují žádné citové a hlasové reakce. Dítě není "gulit", nevydává jednotlivé slabiky, nemá zájem o vnější svět, nehraje samostatně. Zvýšení těchto poruch závisí na hloubce poklesu funkce štítné žlázy. Elektroencefalografické údaje naznačují celkovou nezralost mozkových struktur. Léčba hormony štítné žlázy, která byla zahájena v prvním měsíci života, významně kompenzuje změny centrálního nervového systému (CNS) - děti se ve většině případů vyvíjejí mentálně uspokojivé. Zvláštní studie týkající se kognitivních funkcí však naznačují zpoždění ve vývoji od zdravých dětí.

Pokud se substituční léčba zahájí po roce, hrubé změny na straně centrálního nervového systému zůstávají po celý život.

Vzhledem k obtížím s klinickou diagnózou vrozené hypotyreózy v novorozeneckém období od roku 1994 v naší zemi probíhaly masové projevy novorozenců pro tuto nemoc. Screening vám umožní identifikovat kongenitální hypotyreózu v prvním měsíci života a zahájit včasnou náhradní terapii. Nejinformativnější pro staging primární vrozené hypotyreózy, která se vyskytuje v 85-90% případů, má studii TSH.

Vzhledem k dynamice tohoto ukazatele v prvních dnech života je doporučeno vzít krev z paty 4-5. Den u plnoletých dětí a 2. týden života u předčasně narozených dětí. Krev je vyšetřována ve specializované laboratoři neonatálního screeningu. Přípustná horní mez normálních hodnot je 20 mikronů / Ed ml. Je-li tento ukazatel překročen, jsou vyšetřovány již dva parametry ze stejného vzorku krve: TSH a thyroxin. Pokud TSH přesahuje 20 mikronů / Ed ml a celkový thyroxin je nižší než 120 nmol / l, jsou předepsány hormony štítné žlázy.

V případech, kdy hladina TSH odebraná v mateřské nemocnici přesahuje 50 mikronů / Ed ml, je nutné opakované vyšetření TSH a thyroxinu v krvi v tomto vzorku, ale paralelně s klinikou by měla být odebrána krev z žíly k určení stejných hormonů. Léky na štítná žláza jsou předepsány těmto dětem, dokud se neobjeví opakované výsledky.

Podobná taktika opakovaných studií TSH a thyroxinu, stejně jako podávání tyroidních léků, se používá k detekci hladiny TSH nad 100 mikronů / Ed ml, což je typické pro vrozený hypotyreózismus.

V praxi lékaře je častější zvýšení TSH u novorozenců a po několika týdnech zmizí. Tento stav štítné žlázy se označuje jako přechodná hypotyreóza. Příčinou dočasného zvýšení TSH je nezralost hypotalamus-hypofýza-tyroidní osa, spojená s nepříznivým průběhem těhotenství a porodu. Jedná se o intrauterinní infekci, podvýživu, nedonošenci, nedostatek jódu u matky apod. V reakci na nízké hladiny tyroxinu stoupá hladina TSH, obvykle nepřesahující 50 mikronů / U ml. Ve většině případů tyto děti nepotřebují léčbu, protože za 2-3 týdny se hodnoty TSH normalizují.

Stanovení hladiny TSH tedy poskytuje objektivní informace o hormonální produkci funkce štítné žlázy. U hypotyreózy se hladina TSH zvyšuje a koncentrace T4 a T3 se snižují.

Nízká hladina TSH u hypotyreózy naznačuje porušení hypofýzy nebo hypotalamu a eliminuje dysfunkci štítné žlázy.

U některých pacientů se sekundární hypotyreózou je hladina TSH v krvi v normálním rozmezí nebo paradoxně zvýšená, což je spojeno se sekrecí imunoreaktivní, ale biologicky neaktivní TSH.

Léčba vrozené hypotyreózy začíná bezprostředně po diagnóze. Substituční terapie se provádí s přípravky na štítnou žlázu. Z nich je nejčastěji užíván L-thyroxin: u dětí v prvních 3 měsících života, 8-15 mcg na kg tělesné hmotnosti, až 6 měsíců - 8-10 mcg na kg tělesné hmotnosti. Léčba by měla začít s minimálními dávkami. Lék je předepsán ráno 30 minut před jídlem. Zvýšení dávky by se mělo provádět každých 7 až 10 dní se zaměřením na stolici, puls, váhu, stav nervového systému a indikátory hladiny T4 a TSH v krvi. Když se objeví první příznaky předávkování (zvýšená srdeční frekvence, úzkost, pocení, rychlá stolice), je dávka léku snížena o polovinu.

Souběžně s náhradní terapií jsou předepsány vitaminy, kyselina glutamová, Cerebrolysin a další léky, které zlepšují metabolismus v nervových buňkách (Encephabol, Nootropil, Pantogam atd.), Masáž a gymnastiku.

Děti s vrozenými hypotyreózami by měly být vždy pod dohledem endokrinologa. Kromě klinického hodnocení přiměřenosti léčby pacienti monitorují TSH, T4 a T3. Po zahájení léčby se po dvou až dvou týdnech a po dobu 1,5-2 měsíců odebere krev pro stav štítné žlázy. V budoucnu se provádí sledování TSH a T4 až 1 rok každé 3 měsíce.

V posledních letech komplexní vyšetření pacientů s hypotyreózou zahrnuje ultrazvukové vyšetření štítné žlázy a stanovení thyroglobulinu, což je indikátor přítomnosti tkáně štítné žlázy.

Prognóza psychomotorického vývoje dětí s vrozenou hypotyreózou závisí do značné míry na věku, počátku léčby a přiměřenosti vybraných dávek léčivých přípravků na léčbu štítné žlázy. Pokud se léčba provádí od prvních měsíců života, děti se obvykle vyvíjejí normálně. Léčba hormony štítné žlázy se provádí po celý život.

MUDr. V.V. Smirnov, profesor
Ruská státní lékařská univerzita, Moskva

publikováno 11/23/2009 2:33 pm
Aktualizováno 14.10.2015
- Endokrinologie

Vrozená hypotyreóza u dětí

Hypotyreóza je patologie spojená s poruchami ve fungování štítné žlázy, což vede k poškození endokrinně-metabolických procesů u dětí.
Vrozená hypothyreóza se vztahuje na onemocnění, u nichž pouze metody včasné diagnostiky poskytují včasné zahájení léčby a příznivou prognózu vývoje dítěte.

Příčiny vrozené hypotyreózy:

Základem onemocnění je aplázie (absence nebo nedostatečné rozvinutí), hypoplazie (příliš malá velikost), ektopie (výtlak) štítné žlázy. Kongenitální hypotyreóza je ve většině případů primární - spojená s poruchami samotné štítné žlázy. Důvody tohoto stavu u dítěte mohou být následující:

• odchylky a vady ve vývoji štítné žlázy;
• zánětlivé procesy ve štítné žláze;
• Léčba radioaktivním jódem;
• porušení procesů tvorby hormonů štítné žlázy;
• Syntéza inaktivních hormonů štítné žlázy;
• nedostatečné množství hormonu stimulujícího štítnou žlázu;
• porušení metabolismu jódu;
• Snížená citlivost dítěte na hormon stimulující štítnou žlázu.

Velmi vzácné případy, kdy se vyvine vrozená hypotyreóza v důsledku poškození hypotalamu a hypofýzy, které kontrolují a regulují produkci hormonů štítné žlázy.

Mnohem častější je tzv. Přechodná hypotyreóza. Objevuje se v takových případech:

• Pokud žena užívá antityroidní léky během těhotenství;
• nedostatek jódu v těle budoucí matky;
• nadměrný jód v prenatálním a postnatálním období;
• Protilátky v těle matky na hormony produkované štítnou žlázou v plodu.

Nemoc je extrémně vzácný.

Symptomy vrozené hypotyreózy:

Předčasné projevy vrozené hypotyreózy u dětí (věnujte jim velkou pozornost!) Zahrnuje:

• Gestační věk plnoletých dětí je více než 42 týdnů (počet plných týdnů od prvního dne poslední menstruace až do okamžiku porodu). Jinak se tento jev nazývá odložené těhotenství;
• děti se narodily s hmotností více než čtyři kilogramy;
• letargie;
• ospalost;
• Pozdní pádu pupeční šňůry;
• Žádné reakce na podněty;
• suchá a bledá pokožka;
• otok a pastovitá kůže, zúžení pichlavých trhlin;
• Zvýšená velikost jazyka;
• protrahovaná žloutenka;
• Zácpa;
• slabý hlas;
• Zvětšené břicho;
• pupeční kýla;
• Pomalý tlukot srdce;
• Zpožděný psychomotorický vývoj;
• Snížený kostní věk (prokazuje zralost těla).

Velmi často lékaři dělají chyby a dělají nesprávné diagnózy u dětí s vrozenými hypotyreózami. Například prodloužená žloutenka a mentální retardace jsou považovány za následky hyperbilirubinové encefalopatie. Ospalost a ospalost - výsledky narození trauma. Děti jsou častěji diagnostikovány s rachity, Downovým syndromem, vrozenými srdečními vadami a dalšími. Jen málo lékařů se domnívá, že u dětí existuje vrozená forma hypotyreózy. Zvláště obtížná je identifikace vrozené hypotyreózy s nekomplikovaným průběhem, stejně jako u dětí, které jsou na umělé stravě.

Existuje mnoho projevů vrozené hypotyreózy. To je způsobeno tím, že hormony štítné žlázy jsou zapojeny do mnoha procesů, které se vyskytují v těle dítěte. Pro usnadnění porozumění příznakům vrozené hypotyreózy u dětí musí být rozděleny do skupin podle toho, která skupina orgánů je ovlivněna.

Společné projevy vrozené hypotyreózy u dětí (s výjimkou časných příznaků):

• zpoždění ve fyzickém, intelektuálním, sexuálním vývoji dítěte;
• Zvýšená únava;
• Rychlý nárůst hmotnosti;
• přecitlivělost na nachlazení;
• chrapot;
• Goiter;
• Krátký krk;
• Chudák chuť k jídlu;
• Velké břicho;

Symptomy vrozené hypotyreózy postihující kostní tkáň:

• Plochý a prodloužený nos;
• Dalekohledy z očí;
• Pozdní kvetení (mléčné a trvalé);
• Pomalý růst.
Projevy ovlivňující kardiovaskulární (myxedemické srdce) a dýchací systém dítěte
• těžké dýchání nosem;
• hluk při vdechování a vydechování (stridor);
• Zvýšená velikost srdce;
• Zpomalená srdeční frekvence;
• Útoky kyanózy (cyanóza kůže a sliznic);
• Snížení systolického tlaku (první údaj v indikátoru).

Neuromuskulární příznaky vrozené hypotyreózy:

• Pomalé reflexy;
• Svalová slabost;
• Deprese;
• Děti jsou potlačeny;
• batolata se dobře nedotýkají, tichého, pasivního;
• Zpožděný psychomotorický vývoj dítěte.

Projevy ovlivňující krevní systém:

• anémie (hypochromní);
• Zvýšené množství makrocytů, eozinofilů a bazofilů v krvi.

Kožní projevy nemoci:

• Suchá kůže;
• suché a křehké vlasy;
• vypadávání vlasů, plešatost;
• zčervenání tváří;
• Pery jasně červené (karmínové) barvy;
• Myxedém (opuch kůže). Největší projev na čele, víčka, rty, tváře.

Gastrointestinální poruchy u dětí:

• Zácpa;
• střevní obstrukce.

Léčba vrozené hypotyreózy u dětí:

Náhradní terapie umožňuje rychle odstranit příznaky hypotyreózy. Pro tento účel se užívají přípravky hormonů štítné žlázy:

• levothyroxin;
• Liotrix;
• Tireot.

Je důležité si uvědomit, že projevy účinků hormonu T3 (trijodthyronin) trvají přibližně 3 týdny a u T4 (volný thyroxin) - až 6 týdnů. Léčba onemocnění je často celoživotní.
Děti trpící vrozenými hypotyreózami užívají dostatečné dávky léků. Toto je maximální množství, které nezpůsobuje příznaky předávkování a hypertyreózy.

Začněte léčbu malými dávkami levotyroxinu (25-50 μg). Během 4 týdnů zvyšte dávku na optimální hodnotu, u které jsou všechny indikátory v normálním rozmezí.
Je důležité provést úpravu dávky jednou za tři měsíce. To je způsobeno skutečností, že se změnou věku dítěte mění potřeba hormonů štítné žlázy. Za tímto účelem provádět studii krve dítěte na TSH, T3, T4, cholesterolu.
Kromě hormonů štítné žlázy by měly mít děti s vrozenou hypotyreózou takové léky:

• Encephabol. používá se k normalizaci cerebrálního oběhu, zvyšuje rozvoj duševních procesů v mozku;
• Aminalon. Stimuluje krevní oběh a kognitivní procesy v mozku;
• Vitamíny skupiny B;
• Vitamin D;
• Přípravky na korekci chudokrevnosti.

Nejcennějším ukazatelem účinnosti léčby je dynamika růstu dětského a kostního věku. Kromě toho berte v úvahu činnost dítěte, jeho celkové zdraví, pulz a hmotnost.
Děti trpící vrozenými hypotyreózami by měly každý měsíc vyšetřovat endokrinologové a neurologové.
Nejdůležitější informace poskytnou výsledky prenatálního skríningového testu (v děloze) k detekci vrozené hypotyreózy. Ale, bohužel, není implementováno všude. Je také důležité rychle identifikovat nejčasnější příznaky vrozené hypotyreózy.

Symptomy a léčba vrozené a získané hypotyreózy u novorozenců a dětí do roku

Hormonální onemocnění matky se přenáší na dítě. Samozřejmě, účinek nepříznivých faktorů nebyl zrušen, ale má menší procento v diagnostice hypotyreózy v dětství.

Více než 85% novorozenců má vrozenou patologii, jestliže jejich matky během těhotenství byly léčeny na onemocnění štítné žlázy. Co je nebezpečná hypotyreóza, její známky a typy, metody léčby a prevence budou popsány níže.

Nejčastěji hypotyreóza, zejména u novorozenců, je způsobena dědičnými faktory.

Definice a příčiny hypotyreózy u dětí

Onemocnění, při kterém je funkce štítné žlázy snížena a nedostatečné množství hormonů je produkováno pro udržení zdravého těla, se nazývá hypotyreóza. Děti všech věkových kategorií podléhají tomu, od počátku nitroděložního vývoje. Podle lékařských statistik, u novorozenců, jedno z 5 000 dětí má vrozený hypotyreózismus. V tomto případě jsou dívky dvakrát vyšší pravděpodobností, že trpí patologií.

Vrozená forma

V závislosti na druhu onemocnění se příčiny jeho výskytu liší. Pozadí vrozené hypotyreózy (VG):

• genetika, dědičnost;
• mutace štítné žlázy - nedostatečné rozvinutí, nepřirozené umístění, úplná nepřítomnost orgánu;
• selhání štítné žlázy, její odolnost vůči absorpci jódu;
• pobyt matky v prostředí nepříznivém pro životní prostředí s vysokou úrovní radiační kontaminace;
• předávkování a zneužívání léků těhotnou ženou, pokud má onemocnění štítné žlázy;
• vážné poruchy hypotalamo-hypofyzárního systému;
• nemoci infekční povahy matky nebo plodu.

Zakoupený formulář

Příčiny získané formy nemoci, u nichž existuje riziko pro dítě v jakémkoli věku:

• poranění krku;
• nepřítomnost nebo nedostatek stravy potravin obsahujících jód;
• účinky chirurgie štítné žlázy;
• nádory, zánětlivé procesy nebo poranění na jakékoliv části trojúhelníku hypotalamus-hypofýza-štítná žláza;
• autoimunitní onemocnění, která způsobila poruchu organismu.

Klasifikace patologie u dětí

Příčiny hypotyreózy vyvolávají rozdíly ve formě, specificitě a klinických projevech onemocnění. Kromě onemocnění štítné žlázy se hypotyreózou vyvine patologie nebo nemoci hypotalamu a hypofýzy, náchylnost tkání k účinkům hormonů.

V lékařské praxi se používá následující klasifikace patologie (viz tabulka klasifikace hypotyreózy u dětí):

Symptomy hypotyreózy

Klinická patologie je jasná. Narušení fungování hormonální struktury způsobuje nezvratně změny jak ve vzhledu dítěte, jeho chování a činnosti, tak iv soudržnosti práce vnitřních orgánů a systémů.

Symptomy hypotyreózy se mění, jak dítě roste, ale obecný problém s hormonální regulací přetrvává. Proto je důležité si všimnout předpokladů pro patologii.

Novorozenci

Od okamžiku narození dítěte není vždy možné pochybovat o hypotyreóze v něm. Nejpozoruhodnější projevy, které vyvolávají naléhavý krevní test novorozence, budou:

• hmotnost vyšší než 4 kg;
• postmaturita dítěte, jeho vzhled po 42 týdnech;
• cyanóza nosu a rtů;
• hrubost hlasu;
• nepřítomnost prvního plakat;
• otevřené ústa;
• silné otoky obličeje;
• knoflíkové těsnění v supraclavikulárních drážkách;
• nedostatečná schopnost udržovat stabilní tělesnou teplotu v příjemném prostředí;
• zachování žloutnutí kůže více než měsíc po narození.

Při vrozené hypotyreóze nemůže štítná žláza plnit své funkce

Pokud se takové známky neobjevily u dítěte, pak po 1 měsíci života mají následující obrázek:

• problém s regulací tepla tepla;
• peeling kůže a křehké vlasy;
• zuby vybuchnou později než u zdravých vrstevníků (doporučujeme číst: jak vyrážely zuby u kojenců: fotografické dásně);
• ztráta chuti k jídlu, včetně úplného odmítnutí jídla a vody na pozadí poklesu nebo zvýšení tělesné hmotnosti;
• sací reflex je slabý;
• velikost jazyka je příliš velká kvůli edému;
• opuch víček;
• slabá dynamika nárůstu hmotnosti, výšky;
• trávicí problémy - nadýmání, zácpa;
• porucha nervového systému - rozmary, nedostatek reflexů podle věku, letargie, únava;
• patologické stavy v kardiovaskulárním systému - slabý puls, nízký krevní tlak;
• špatná a dlouhá léčení pupeční rány;
• pozdní uzavření fontanelu;
• tón hlasu je drsný;
• slabost svalové tkáně - pozdní vývoj schopnosti držet hlavu, převrátit se, sednout;
• genitálie jsou nedostatečně rozvinuté.

Je velmi důležité, aby v případě výskytu onemocnění u kojenců nedocházelo k kojení, což pozitivně ovlivní dynamiku zotavení

Kojení poskytuje kojencům méně výrazné příznaky. To se vysvětluje příjmem hormonů mateřským mlékem.

U dětí od 1 roku do 3 let

Ve věku od jednoho do tří let je subklinická hypotyreóza nejčastěji diagnostikována u dětí, pokud neexistuje žádná zřejmá klinice. Výsledky krevní testu budou ukazovat rychlost hormonu T4 a zvýšenou koncentraci TSH. Jděte s dítětem k lékaři, pokud si všimnete většiny následujících jevů:

• neustálou apatii, ospalost, lenost, letargie, nedostatek zájmu o svět;
• při kontaktu s dětmi a dospělými dítětem zůstává dítě lhostejné, tiché, bez bzučení;
• svalová slabost;
• silné nevyřešení, pokud jde o zuby, zvýšení hmotnosti, výšky, věkové dovednosti;
• otok obličejových svalů, nadměrně velký jazyk;
• suchá kůže, křehké vlasy;
• porušení tělesných proporcí, když je tělo dlouhé, končetiny - malé;
• problémy s chuť k jídlu a trávicí systém.

U dětí nad 3 roky

Po třech letech je hypotyreóza u dětí ve formě získaného druhu, ale je také subklinická. Zdá se to jako porušení:

• váhy - obezita;
• růst - dwarfismus, tělesná disproporcionality;
• nervový vývoj - záblesky vzrušení, změny nálady, ospalost, letargie;
• výrazy obličeje - je nepřítomen kvůli otoku obličeje;
• pozornost a myšlení - zpomalit;
• srdeční frekvence - slabost, nízká frekvence;
• vodní rovnováha kůže - suchá, vločky;
• vlasové struktury - tenké a zlomené;
• hlasivky - chraptivost a hrubost hlasu;
• reprodukční systém - pozdní zrání;
• velikost vnitřních orgánů se zvýšila.

Diagnostika hypotyreózy

Po dobu 3-5 dnů po narození u plnoletého dítěte a po dobu 10-14 dní předčasně se odebere krev pro analýzu hormonů na speciálním filtračním papíru.

Význam této metody je důsledkem vysoké rychlosti progrese onemocnění u dítěte, zejména v případě subklinické formy, zahájení nevratných procesů v jeho těle za nepřítomnosti zvoleného léčebného režimu. Pokud je výsledek krevní testu sporný, dítěti obdrží příkaz k návštěvě endokrinologa.

Pokud existuje klinika a existuje podezření na subklinický nebo jiný typ hypotyreózy, provádějí se následující typy vyšetření:

• biochemická a klinická krevní analýza;
• krevní test na koncentraci T3 a T4, antityroidní protilátky, index hormonální vazby;
• vzorky s tyroliberinem;
• scintigrafie a ultrazvuk štítné žlázy;
• EKG pro detekci dynamiky vývoje bradykardie;
• MRI (CT) hypofýza;
• Rentgenové vyšetření zápěstí a kolenních kloubů pro přítomnost osifikace, určení věku kostí dítěte.

Způsoby léčby

Dřívější hypotyreóza byla zjištěna, tím větší bude účinek její komplexní léčby. Děti s vrozenými hypotyreózami vykazují po terapii pozitivní výsledky v růstu a vývoji všech orgánů a systémů. Optimální doba k zahájení je 7-14 dní po narození.

Endokrinologové používají řadu procedur:

• léky - s užíváním sodné soli levotyroxinu, které jsou indikovány po celý život;
• dietní a dietní úprava;
• vitamínové a minerální komplexy;
• operace v přítomnosti nádorů v oblasti štítné žlázy;
• bylinná terapie - odvar z heřmánku, vlaku, šalvěje, třezalku tečkovanou.

Po připojení neurologa k léčbě onemocnění v seznamu povinných postupů se objevují masáže, cvičební terapie, nootropní léky. Kritériem účinnosti kombinace metod je vymizení všech symptomů hypotyreózy, normální hladina TSH v krvi, tělesný a duševní vývoj dětí je vhodný pro věk.

Prognózy a prevence

Děti s vrozenou formou hypotyreózy diagnostikované v prvním měsíci života mají pozitivní prognózu léčby. Pokud k tomu dojde 3 měsíce a později, pak je vysoká pravděpodobnost odchylek v dalším vývoji. Delší prodleva v diagnóze a předepisování léčby je plná zjevných patologií růstu skeletu a neuropsychického vývoje. Vstup do hormonální léčby nezlepší stav dítěte.

Nejlepší prevencí je vědomý přístup rodičů k plánování těhotenství. Budoucí matka by měla zkontrolovat štítnou žlázu, hladinu hormonů v krvi, obohatit stravu s jódovými potravinami, možná dokonce změnit oblast bydliště na příznivější. Poraďte se s endokrinologem, pokud jste v rodině trpěl onemocněním štítné žlázy nebo trpíte.

Vrozená hypotyreóza

Vrozená hypothyreóza je komplex klinických a laboratorních projevů, které se vyskytují u dítěte od narození s nedostatečností hormonu štítné žlázy nebo imunitou tropických orgánů. Symptomy zahrnují zpoždění v psychofyzikálním vývoji, myxedém, trofické poruchy kůže a jeho příměsí, deprese srdce, pokles bazálního metabolismu. Diagnostika je založena na charakteristické klinice, rentgenové diagnostické údaje, ultrazvuk štítné žlázy, EKG, laboratorní testy včetně měření hormonu stimulujícího štítnou žlázu a thyroxinu v krevní plazmě. Léčba zahrnuje celoživotní substituční terapii pomocí umělých analogů hormonů štítné žlázy.

Vrozená hypotyreóza

Vrozená hypotyreóza je polyetiologické onemocnění charakterizované klinickými projevy nedostatečnosti štítné žlázy. Je to nejběžnější endokrinní patologie v pediatrii. Nejčastěji se choroba vyskytuje na pozadí změn přímo ve štítné žláze, méně často je výsledkem patologie hypothalamus-hypofyzárního systému nebo defektní struktury receptorového aparátu tropických orgánů. V 90% případů je sporadické. Výskyt je 1: 3,7-4000 novorozenců v Evropě a USA, v Japonsku - 1: 6-7 tis. Ženský sex je 2-2,5krát častěji než muž. První screeningové testy na vrozený hypotyreózismus byly provedeny v roce 1973 kanadskými J. Dussault, S. Laberge. V současné době se neonatální screening provádí s cílem provést diagnózu co nejrychleji a v případě potřeby provést včasnou léčbu.

Příčiny vrozené hypotyreózy

V 80-90% případů dochází k primární formě vrozené hypotyreózy. Příčiny - anomálie štítné žlázy, nejčastěji - dystopie v retrosternálním nebo sublingválním prostoru, méně často - hypoplazie, athyreóza. Rizikové faktory mohou zahrnovat autoimunitní a infekční onemocnění matky, toxické účinky léků, chemikálie, vystavení radiaci, nedostatek jódu během těhotenství. Asi 2% případů malformací žlázy jsou dědičné formy. Jejich hlavní příčinou jsou mutace genů TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Obecně platí, že geneticky podmíněné formy doprovázejí jiné vývojové anomálie: vrozené srdeční vady, rozštěpové patra atd.

U 5 až 10% dětí s vrozenými hypotyreózami je narušena syntéza, exkrece nebo interakce samotných hormonů štítné žlázy. Přenos se obvykle vyskytuje autosomálně recesivním způsobem. Nejčastějšími možnostmi jsou poruchy organizování jódu a hormonů štítné žlázy (frekvence: 1: 40 000), Pendredov syndrom (1: 50 000). Jiné formy jsou extrémně vzácné.

Přibližně 5% všech případů vrozeného hypotyreózy je centrální (sekundární nebo terciární). Nejběžnější variantou je kombinovaný nedostatek adenohypofýzových hormonů včetně TSH. Izolovaný nedostatek je vzácný. Důvody pro porážku hypotalamus-hypofýza systém - abnormality vývoje mozku, cysty, benigní a maligní tumory, porodní trauma neonatální asfyxie při porodu, jen zřídka - hypofýza aplazie.

Příčinou vývoje klinických příznaků hypotyreózy může být abnormalita struktury receptorů v cílových orgánech způsobená mutacemi genů. Nemožnost interakce dostatečného množství hormonů s receptory tropických tkání vyvolává vývoj tzv. "Syndromu rezistence". Obvykle je to dědičná patologie přenášená autosomálním dominantním typem. U ní je hladina TSH v krevní plazmě normální, T3 a T4 - v normálním rozmezí nebo mírně zvýšená.

Klasifikace vrozené hypotyreózy

Vrozená hypotyreóza má několik klasifikací založených na lokalizaci poruchy, závažnosti symptomů a hladině tyroxinu, kompenzace během léčby a trvání onemocnění. Podle původu onemocnění se rozlišují následující formy hypotyreózy:

1. Primární nebo štítná žláza. Patologické změny se objevují přímo v tkáních štítné žlázy.
2. Sekundární. Objevují se poruchy adenohypofýzy, u kterých je nedostatek syntézy hormonu stimulujícího štítnou žlázu (TSH).
3. Terciární. Nedostatek štítné žlázy vznikající z nedostatku jednoho z hypotalamických hormonů - tyroliberin. Spolu se sekundární formou odkazuje na centrální hypotyreózu.
4. Periferní. Nedostatek účinku hormonů je způsoben vadou nebo nedostatkem receptorů v tropických tkáních nebo porušením konverze thyroxinu (T4) na trijodthyronin (T3).

Podle závažnosti klinických příznaků a hladiny T4 v plazmě může být hypotyreóza latentní, zřejmá a komplikovaná. Latentní nebo subklinická hypotyreóza je charakterizována normální hladinou T4 na pozadí zvýšení TSH. Klinické projevy se nevyskytují nebo nejsou specifické a jemné. Pokud je manifestní forma na pozadí vysoké koncentrace TSH hladiny T4 mírně snížena. Objevuje se klasický klinický obraz hypotyreózy. Komplikovaná hypotyreóza se vyskytuje s vysokou hladinou TSH, ostrým deficitem T4. Kromě závažného stupně hypotyreózy se vyskytují poruchy jiných orgánů a systémů: srdeční selhání, polyserozitida, kretinismus, kóma a zřídka adenom hypofýzy.

V závislosti na účinnosti léčby se izoluje kongenitální hypotyreóza:

• kompenzováno - na pozadí léčby zmizí fenotypy hypotyreózy, koncentrace TSH, T3, T4 v krevní plazmě je v normálním rozmezí;
• dekompenzované - i při odpovídající léčbě existují klinické a laboratorní projevy hypotyreózy.

Po dobu trvání vrozené hypotyreózy se dělí na:

• přechodná - onemocnění se vyvíjí na pozadí vystavení mateřských protilátek TSH dítěte. Doba trvání - od 7 dnů do 1 měsíce.
• trvalá - vyžaduje celoživotní substituční terapii.

Symptomy vrozené hypotyreózy

V závislosti na formě a závažnosti poruchy se mohou projevit první známky primární vrozené hypotyreózy v různých stářích. Ostré hypoplazie nebo aplasie žlázy se projevuje v prvních sedmi dnech života dítěte. Dystopie nebo mírná hypoplazie může způsobit klinické projevy ve věku od 2 do 6 let.

Primární znaky naznačující vrozenou hypotyreózu: hmotnost dítěte při porodu nad 4 kg; nezralost v plodném nebo pozdějším (více než 40 týdnech) těhotenství; zpožděné vypouštění mekoniálních hmot; prodloužená žloutenka novorozenců; dyspeptické příznaky; pomalé zvýšení hmotnosti; apatie; makroglossie; plynatost a zácpa; svalová slabost; hyporeflexie; cyanóza a epizody apnoe během krmení. Kůže dítěte je chladná, dochází k otokům končetin a pohlavních orgánů. Často se vyskytují zvýšené fontanely, neunion švů kostí lebky, dysplazie kyčelního kloubu. Kojení může snížit závažnost klinických projevů hypotyreózy.

Primární vrozená hypotyreóza se rozvíjí ve stupních. Výrazná klinika je pozorována ve věku 3-6 měsíců. Existuje myxedém. Kůže je zhutněna, žlutošedá, suchá. Pocení drasticky snížené. Atrofie nehtové plotny a vlasů se vyvíjí. Hlas dítěte je nízký, chraplavý a drsný. Tam je zpoždění v psychomotorický a fyzický vývoj, zuby vybuchují a jsou nahrazeny zpožděním. Při dalším vývoji dochází k mentální retardaci. To se projevuje nedostatkem slovní zásoby a poklesem inteligence, která je náchylná k progresi až k oligofrenii.

Centrální vrozený hypotyreózismus má fuzzy klinický obraz. Často spojené s abnormalitami lebky obličeje ( „zajíce rtu“, „patra“) a selhání dalších hormonů hypofýzy (somatotropinu, luteinizační hormon a folikuly stimulujícího) s charakteristickými příznaky tohoto.

Diagnostika vrozené hypotyreózy

Diagnostika vrozené hypotyreózy zahrnuje sběr anamnestických údajů, objektivní vyšetření dítěte pediatrem nebo neonatologem, inženýrské studie, obecné a specifické laboratorní testy. Historie může odhalit předisponující faktory - zatěžující dědičnost, onemocnění matky během těhotenství, podvýživa, užívání porodních dávek během porodu atd. Při fyzickém vyšetření dítěte se zjistí snížení srdeční frekvence, krevní tlak, mírná hypotermie, hyporeflexie, vývojové zpoždění.

Na roentgenogramu končetin se určuje zpoždění a porušení sekvence tvorby osifikačních jader, jejich asymetrie a specifické znamení - epifysální dysgeneze. Na elektrokardiogramu - sinusová bradykardie, pokles amplitudy zubů, expanze komplexu QRS. Ultrazvuk štítné žlázy umožňuje identifikovat dystopii, hypoplasii nebo nepřítomnost tohoto orgánu.

V KLA - normochromní anémie. V biochemické analýze krve je zjištěn nárůst lipoproteinů a cholesterolu. Pokud je podezření na centrální původ hypotyreózy, provede se CT a MRI vyšetření hypofýzy. Specifické laboratorní testy - měření hladiny T4 a TSH v krevní plazmě. Tyto testy se používají jako neonatální screening. V závislosti na formě hypotyreózy může být koncentrace těchto hormonů v krvi zvýšena nebo snížena. Molekulární genetická studie je zřídka používána k identifikaci genových mutací.

Léčba vrozené hypotyreózy

Léčba vrozené hypotyreózy začíná okamžitě od okamžiku diagnózy a pokračuje po celý život. Ligandem je L-thyroxin. Tento nástroj je syntetický analog hormonů štítné žlázy a používá se jako náhradní terapie. Dávka se upraví individuálně. Pokud je to nutné, může být lék smíchán s mateřským mlékem. Účinnost léčby je odhadována hladinou TSH a T4 v krvi, zmizením příznaků hypotyreózy. Pokud je to nutné, dodatečně předepsané multivitamínové komplexy, symptomatické léky.

Prognóza vrozené hypotyreózy závisí na přiměřenosti a včasnosti léčby. Při včasné diagnostice a včasné léčbě je normalizace hladiny TSH a T4 - prognóza pro psychofyzikální vývoj příznivá. Při absenci léčby během prvních 3-6 měsíců života je prognóza sporná, a to i při správné další terapeutické taktice. Při odpovídajícím výběru dávky léků dosahuje míra psychofyzického vývoje fyziologické normy, ale zpoždění v inteligenci zůstává. Prevence spočívá v předčasné ochraně plodu, genetické poradenství při plánování těhotenství, racionální stravě a přiměřeném příjmu jódu při porodu dítěte.