8 charakteristických symptomů, které indikují vrozené hypotyreóze u dítěte

• Analýzy

Endokrinní systém hraje významnou roli při regulaci růstu a vývoje dítěte a přizpůsobuje jej novým podmínkám prostředí po narození. Stává se, že se dítě narodilo s patologií štítné žlázy a produkce potřebných hormonů prakticky nedochází.

V takovém případě se vyvíjí patologický stav - vrozená hypotyreóza a dítě vyžaduje pečlivé vyšetření a racionální léčbu. Když se dozvěděli o obtížné diagnóze dítěte, měli by rodiče zjistit, jaká rizika ohrožují zdraví a životnost drobky, kterou nese, jak se s ním vyrovnat.

O této nemoci

Vrozená hypotyreóza je onemocnění, které může být způsobeno různými příčinami, ale v každém případě vede ke snížení nebo úplné ztrátě funkce štítné žlázy (štítná žláza). Podle statistik není onemocnění vzácné, vyskytuje u jednoho dítěte 4-5 tisíc novorozenců a je jednou z nejčastějších onemocnění endokrinního systému u dětí.

Jaká je role štítné žlázy v těle?

Tento orgán vnitřní sekrece je zdrojem tří typů hormonů: tyroxin (T4), trijodthyronin (T3), kalcitonin. První dva (T3, T4) zahrnují jód a jejich role v těle dítěte závisí do značné míry na věku dítěte.

Kromě biologicky aktivních látek obsahujících jod produkuje štítná žláza peptidový hormon tyrokalcitonin. Tato látka se aktivně podílí na minerálním metabolismu, podporuje nezbytnou koncentraci vápníku a fosforu, přispívá k tvorbě normálního složení kostní tkáně a zubů.

Jak se vrozená hypothyreóza objevuje u dětí?

Tvorba orgánů a systémů plodu, jeho růst a vývoj probíhají hlavně díky mateřským hormonům, které pronikají do těla placentou. Novorozenci s hypotyreózou se proto obvykle neliší od ostatních dětí, nemají známky významné patologie vnitřních orgánů.

Problémy s dítětem se objevují po narození, kdy se začnou rozpadat hormony přijaté od matky a jejich vlastní biologicky aktivní látky nejsou syntetizovány. U zdravých dětí díky těmto látkám vznik mozkových buněk, rozvoj mentálních funkcí.

Klasifikace a příčiny vrozené hypotyreózy

V závislosti na faktorech, které způsobily onemocnění, je nemoc rozdělena do několika typů.

Primární hypotyreóza (štítná žláza)

Nejčastěji (asi 90% všech případů onemocnění) dochází k projevům onemocnění kvůli poruchám tvorby samotné štítné žlázy během vývoje plodu. Podíl ektopy (na nesprávném místě) představuje asi 30 - 45% nemocí. Ageneze (nepřítomnost části orgánu) doprovází 35-45% případů patologie a hypoplazie (snížení celkové velikosti žlázy) jsou méně časté, asi 5% z celkového počtu onemocnění.

Nejběžnějšími příčinami primární hypotyreózy jsou nepříznivé faktory prostředí - účinky radiační a jódové nedostatečnosti u matky. Některé intrauterinní infekce mohou také negativně ovlivnit vývoj tkáně štítné žlázy.

Není vyloučeno toxické působení některých léků, které vstoupily do těla plodu v utero - thyreostatika, uklidňující prostředky a další léky. V některých případech existovaly autoimunitní patologie u matky, endemická struma.

Sekundární (hypofyzární)

Onemocnění je spojeno s patologií mozku, konkrétně s adenohypofýzou, kde se syntetizuje hormon stimulující štítnou žlázu. Tato látka normálně reguluje tvorbu hormonů štítné žlázy, podporuje jejich normální koncentraci v těle.

Typicky se takové poruchy vyskytují v případech komorbidních patologií mnoha hormonů vylučovaných přední hypofýzou (GH, ACTH, FSH a další) a jsou častěji pozorovány při organickém poškození mozku. Například s anomáliemi vývoje centrálního nervového systému, závažným porodním traumatem nebo asfyxií, tvorbou nádorů.

Terciární hypotyreóza (hypotalamická)

Příčina patologie v tomto případě je také uzavřena ve fungování mozku, ale na rozdíl od sekundárních forem se nachází v hypotalamu. Tyto struktury normálně regulují hypofýzu a spolu s ní tvoří hypotalamo-hypofyzární systém.

Periferní forma (transport, tkáň)

Nemoc se může vyvinout nejen kvůli patologii spojenému s uvolněním potřebných hormonů. Stává se, že se zpočátku v těle vytvoří dostatečné množství biologicky aktivních látek, je náchylnost tkání k nim narušena (obvykle je to způsobeno patologií některých receptorů).

Jak se projevuje onemocnění?

Výskyt onemocnění závisí do značné míry na formě a závažnosti onemocnění. S výrazným nedostatkem hormonů může být onemocnění podezření okamžitě po narození dítěte. Ale takové situace se objevují jen zřídka, asi 5% případů, většinou děti s vrozenými onemocněními se významně neliší od ostatních dětí.

Symptomy onemocnění se obvykle vyvíjejí postupně, počínaje od 7. dne života drobků. Tato mezera se však může zvýšit, pokud dítě dostane malé množství hormonů, které potřebuje s mateřským mlékem. Některé projevy onemocnění, i když ne specifické, ale jejich kombinace může naznačovat v prvních týdnech života drobky vrozené hypotyreózy.

Symptomy u novorozenců, kvůli kterým je možné podezření na onemocnění:

• odložené těhotenství;
• tělesná hmotnost dítěte při porodu asi 4 kg;
• otok tváře dítěte;
• otevřít malou pružinu;
• známky sníženého tónu;
• rozšířený jazyk;
• přítomnost pupoční kýly;
• bledost, suchou kůži nebo výskyt žloutenky u novorozenců, který trvá déle než 3 týdny.

Charakteristické projevy onemocnění se postupně rozvíjejí a příznaky hypotyreózy bez odpovídající léčby jsou stále výraznější. Již 3 - 6 měsíců se drobky projevují typickými příznaky onemocnění.

V případě vývoje onemocnění se změní barva kůže, objeví se nažloutlý nebo šedavý odstín. Drobky na vlasy se stávají křehké a suché a atrofie na nehty. Hlas dítěte má nízké úsměvy, zdá se být chraplavý a drsný. Často se vyskytuje cyanóza kolem rtů dítěte, dechový rytmus je narušen.

Vývojové zpoždění se stává znatelné, drobivost nezvládne dovednosti potřebné pro daný věk, objeví se apatie, dítě nezajímá žádný zájem o okolní svět. Čím starší je dítě, tím výraznější jsou známky zpoždění v intelektuálním a duševním vývoji.

Tyto děti jsou náchylné k nižší tělesné teplotě, chilliness, jejich končetiny jsou často chladné. Kluci později klouzali a dlouhou dobu nezavírali pružinu. Děti s hypotyreózou mohou mít vzácný puls a snížený tlak, zvýšenou velikost srdce.

Diagnóza nemoci

Neonatální screening

Je to důležité! Nemůže být po narození jasné známky nemoci u dítěte a klinický obraz se postupně rozvíjí a nezvratně narušuje vývoj dítěte. Proto je doba diagnózy velmi důležitá v účinnosti léčby a prognózy onemocnění.

K okamžitému rozpoznání nebezpečného onemocnění, který je ještě v nemocnici, jsou všem novorozencům podávána zvláštní prohlídka - screening pro dědičné onemocnění. Jedná se o naprosto bezplatnou proceduru, která zahrnuje zachycení 5 kapek krve z paty dítěte na filtrační papír k diagnostice dědičných onemocnění včetně vrozené hypotyreózy.

Během studie poklesu hladiny hypotyreózy v krvi je stanovena hladina hypofýzy (TSH) stimulující hormony štítné žlázy, která zvyšuje kompenzaci snížením thyroidních hormonů štítné žlázy. Pozitivní screeningové výsledky této choroby mohou být důvodem k předepisování hormonální substituční léčby.

Fyzikální vyšetření

V případech, kdy nebyly známky onemocnění během novorozeneckého období, vyvine dítě typické projevy onemocnění. Vzhled drobků se mění, pozornost je věnována apatii, zpoždění ve vývoji, hypotenze, snížená tělesná teplota u dítěte.

Laboratorní testy

Za účelem vyjasnění formy onemocnění a stanovení potřebné terapie bylo doporučeno studovat hladinu hormonů u dítěte. Nejvíce informující opakovaná změna TSH a T4 (tyroxin) v krevní plazmě.

Instrumentální metody

Tyto metody jsou informativní, když dítě vyvine živý klinický obraz onemocnění. Pomocí rentgenové difrakce lze detekovat zpožděnou osifikaci, epifysální dysgenezi. EKG vykazuje známky zpomalení srdeční frekvence, pokles napětí.

Léčba onemocnění

Vymezení náhradní terapie se provádí bezprostředně po diagnóze. Léčba může začít již 8-9 dní života dítěte, pokud je jeho účinnost maximální. Toto onemocnění je absolutní známkou užívání hormonální léčby levotyroxinem.

Léčba onemocnění se provádí pod kontrolou hladiny hormonů v krvi (TSH, T4), pravidelné laboratorní vyšetření dítěte. Snad jmenování symptomatické terapie, vitamín-minerální léky v komplexní léčbě hypotyreózy.

Prognóza a prevence

Průběh onemocnění závisí na včasnosti a kvalitě léčby. Pokud je náhradní léčba předepsána včas, dítě se vyvíjí podle věkových norem. Obvykle děti musí užívat hormonální léky po celý život.

V případech, kdy dochází ke zpoždění předepisování léčby (zvláště pokud byla mezera mezi 3 až 6 měsíci), dítě rozvíjí nezvratné poruchy intelektu, včetně mentální retardace, poškození kosterního systému a zpomalení metabolismu.

Prevence onemocnění je včasná léčba onemocnění štítné žlázy u těhotné ženy, adekvátní příjem jódu s jídlem během gestace a neonatální screening.

Závěry

Vrozená hypotyreóza je jednou ze společných endokrinních onemocnění dětského věku. Tato nemoc může přinést vážné problémy pro zdraví drobků, což vede k nezvratným důsledkům. Zároveň včasná detekce a léčba onemocnění zajišťuje normální vývoj dítěte a minimální počet projevů onemocnění.

Je důležité, aby rodiče pochopili důležitost včasné diagnostiky a odpovídající léčby onemocnění a neopouštějí screening novorozenců, protože v budoucnosti závisí na zdraví dítěte.

Vrozená hypotyreóza

Vrozená hypotyreóza

Vrozená hypothyreóza je komplex klinických a laboratorních projevů, které se vyskytují u dítěte od narození s nedostatečností hormonu štítné žlázy nebo imunitou tropických orgánů.

Symptomy zahrnují zpoždění v psychofyzikálním vývoji, myxedém, trofické poruchy kůže a jeho příměsí, deprese srdce, pokles bazálního metabolismu.

Diagnostika je založena na charakteristické klinice, rentgenové diagnostické údaje, ultrazvuk štítné žlázy, EKG, laboratorní testy včetně měření hormonu stimulujícího štítnou žlázu a thyroxinu v krevní plazmě. Léčba zahrnuje celoživotní substituční terapii pomocí umělých analogů hormonů štítné žlázy.

Vrozená hypotyreóza je polyetiologické onemocnění charakterizované klinickými projevy nedostatečnosti štítné žlázy. Je to nejběžnější endokrinní patologie v pediatrii.

Nejčastěji se choroba vyskytuje na pozadí změn přímo ve štítné žláze, méně často je výsledkem patologie hypothalamus-hypofyzárního systému nebo defektní struktury receptorového aparátu tropických orgánů. V 90% případů je sporadické.

Výskyt je 1: 3,7-4000 novorozenců v Evropě a USA, v Japonsku - 1: 6-7 tis. Ženský sex je 2-2,5krát častěji než muž. První screeningové testy na vrozený hypotyreózismus byly provedeny v roce 1973 kanadskými J. Dussault, S. Laberge.

V současné době se provádí neonatální screening s cílem co nejrychleji stanovit diagnózu a v případě potřeby provést včasnou léčbu.

Příčiny vrozené hypotyreózy

V 80-90% případů dochází k primární formě vrozené hypotyreózy. Příčiny - anomálie štítné žlázy, nejčastěji - dystopie v retrosternálním nebo sublingválním prostoru, méně často - hypoplazie, athyreóza.

Rizikové faktory mohou zahrnovat autoimunitní a infekční onemocnění matky, toxické účinky léků, chemikálie, vystavení radiaci, nedostatek jódu během těhotenství. Asi 2% případů malformací žlázy jsou dědičné formy. Jejich hlavní příčinou jsou mutace genů TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8.

Obecně platí, že geneticky podmíněné formy doprovázejí jiné vývojové anomálie: vrozené srdeční vady, rozštěpové patra atd.

U 5 až 10% dětí s vrozenými hypotyreózami je narušena syntéza, exkrece nebo interakce samotných hormonů štítné žlázy. Přenos se obvykle vyskytuje autosomálně recesivním způsobem. Nejčastějšími možnostmi jsou poruchy organizování jódu a hormonů štítné žlázy (frekvence: 1: 40 000), Pendredov syndrom (1: 50 000). Jiné formy jsou extrémně vzácné.

Přibližně 5% všech případů vrozeného hypotyreózy je centrální (sekundární nebo terciární). Nejběžnější variantou je kombinovaný nedostatek adenohypofýzových hormonů včetně TSH.

Izolovaný nedostatek je vzácný.

Důvody pro porážku hypotalamus-hypofýza systém - abnormality vývoje mozku, cysty, benigní a maligní tumory, porodní trauma neonatální asfyxie při porodu, jen zřídka - hypofýza aplazie.

Příčinou vývoje klinických příznaků hypotyreózy může být abnormalita struktury receptorů v cílových orgánech způsobená mutacemi genů.

Nemožnost interakce dostatečného množství hormonů s receptory tropických tkání vyvolává vývoj tzv. "Syndromu rezistence". Obvykle je to dědičná patologie přenášená autosomálním dominantním typem.

U ní je hladina TSH v krevní plazmě normální, T3 a T4 - v normálním rozmezí nebo mírně zvýšená.

Vrozená hypotyreóza má několik klasifikací založených na lokalizaci poruchy, závažnosti symptomů a hladině tyroxinu, kompenzace během léčby a trvání onemocnění. Podle původu onemocnění se rozlišují následující formy hypotyreózy:

1. Primární nebo štítná žláza. Patologické změny se objevují přímo v tkáních štítné žlázy.
2. Sekundární. Objevují se poruchy adenohypofýzy, u kterých je nedostatek syntézy hormonu stimulujícího štítnou žlázu (TSH).
3. Terciární. Nedostatek štítné žlázy vznikající z nedostatku jednoho z hypotalamických hormonů - tyroliberin. Spolu se sekundární formou odkazuje na centrální hypotyreózu.
4. Periferní. Nedostatek účinku hormonů je způsoben vadou nebo nedostatkem receptorů v tropických tkáních nebo porušením konverze thyroxinu (T4) na trijodthyronin (T3).

Podle závažnosti klinických příznaků a hladiny T4 v plazmě může být hypotyreóza latentní, zřejmá a komplikovaná. Latentní nebo subklinická hypotyreóza je charakterizována normální hladinou T4 na pozadí zvýšení TSH. Klinické projevy se nevyskytují nebo nejsou specifické a jemné.

Pokud je manifestní forma na pozadí vysoké koncentrace TSH hladiny T4 mírně snížena. Objevuje se klasický klinický obraz hypotyreózy. Komplikovaná hypotyreóza se vyskytuje s vysokou hladinou TSH, ostrým deficitem T4.

Kromě závažného stupně hypotyreózy se vyskytují poruchy jiných orgánů a systémů: srdeční selhání, polyserozitida, kretinismus, kóma a zřídka adenom hypofýzy.

V závislosti na účinnosti léčby se izoluje kongenitální hypotyreóza:

• kompenzováno - na pozadí léčby zmizí fenotypy hypotyreózy, koncentrace TSH, T3, T4 v krevní plazmě je v normálním rozmezí;
• dekompenzované - i při odpovídající léčbě existují klinické a laboratorní projevy hypotyreózy.

Po dobu trvání vrozené hypotyreózy se dělí na:

• přechodná - onemocnění se vyvíjí na pozadí vystavení mateřských protilátek TSH dítěte. Doba trvání - od 7 dnů do 1 měsíce.
• trvalá - vyžaduje celoživotní substituční terapii.

V závislosti na formě a závažnosti poruchy se mohou projevit první známky primární vrozené hypotyreózy v různých stářích. Ostré hypoplazie nebo aplasie žlázy se projevuje v prvních sedmi dnech života dítěte. Dystopie nebo mírná hypoplazie může způsobit klinické projevy ve věku od 2 do 6 let.

Primární znaky naznačující vrozenou hypotyreózu: hmotnost dítěte při porodu nad 4 kg; nezralost v plodném nebo pozdějším (více než 40 týdnech) těhotenství; zpožděné vypouštění mekoniálních hmot; prodloužená žloutenka novorozenců; dyspeptické příznaky; pomalé zvýšení hmotnosti; apatie; makroglossie; plynatost a zácpa; svalová slabost; hyporeflexie; cyanóza a epizody apnoe během krmení. Kůže dítěte je chladná, dochází k otokům končetin a pohlavních orgánů. Často se vyskytují zvýšené fontanely, neunion švů kostí lebky, dysplazie kyčelního kloubu. Kojení může snížit závažnost klinických projevů hypotyreózy.

Primární vrozená hypotyreóza se rozvíjí ve stupních. Výrazná klinika je pozorována ve věku 3-6 měsíců. Existuje myxedém. Kůže je zhutněna, žlutošedá, suchá. Pocení drasticky snížené. Atrofie nehtové plotny a vlasů se vyvíjí.

Hlas dítěte je nízký, chraplavý a drsný. Tam je zpoždění v psychomotorický a fyzický vývoj, zuby vybuchují a jsou nahrazeny zpožděním. Při dalším vývoji dochází k mentální retardaci.

To se projevuje nedostatkem slovní zásoby a poklesem inteligence, která je náchylná k progresi až k oligofrenii.

Centrální vrozený hypotyreózismus má fuzzy klinický obraz. Často spojené s abnormalitami lebky obličeje ( „zajíce rtu“, „patra“) a selhání dalších hormonů hypofýzy (somatotropinu, luteinizační hormon a folikuly stimulujícího) s charakteristickými příznaky tohoto.

Diagnostika vrozené hypotyreózy

Diagnostika vrozené hypotyreózy zahrnuje sběr anamnestických údajů, objektivní vyšetření dítěte pediatrem nebo neonatologem, inženýrské studie, obecné a specifické laboratorní testy.

Historie může odhalit předisponující faktory - zatěžující dědičnost, onemocnění matky během těhotenství, podvýživa, užívání porodních dávek při porodu atd.

Fyzická prohlídka dítěte odhaluje pokles srdeční frekvence, krevní tlak, mírnou hypotermii, hyporeflexii a zpoždění při vývoji.

Na roentgenogramu končetin se určuje zpoždění a porušení sekvence tvorby osifikačních jader, jejich asymetrie a specifické znamení - epifysální dysgeneze. Na elektrokardiogramu - sinusová bradykardie, pokles amplitudy zubů, expanze komplexu QRS. Ultrazvuk štítné žlázy umožňuje identifikovat dystopii, hypoplasii nebo nepřítomnost tohoto orgánu.

V KLA - normochromní anémie. V biochemické analýze krve je zjištěn nárůst lipoproteinů a cholesterolu. Pokud je podezření na centrální původ hypotyreózy, provede se CT a MRI vyšetření hypofýzy.

Specifické laboratorní testy - měření hladiny T4 a TSH v krevní plazmě. Tyto testy se používají jako neonatální screening. V závislosti na formě hypotyreózy může být koncentrace těchto hormonů v krvi zvýšena nebo snížena.

Molekulární genetická studie je zřídka používána k identifikaci genových mutací.

Léčba vrozené hypotyreózy

Léčba vrozené hypotyreózy začíná okamžitě od okamžiku diagnózy a pokračuje po celý život. Ligandem je L-thyroxin. Tento nástroj je syntetický analog hormonů štítné žlázy a používá se jako náhradní terapie.

Dávka se upraví individuálně. Pokud je to nutné, může být lék smíchán s mateřským mlékem. Účinnost léčby je odhadována hladinou TSH a T4 v krvi, zmizením příznaků hypotyreózy.

Pokud je to nutné, dodatečně předepsané multivitamínové komplexy, symptomatické léky.

Prognóza vrozené hypotyreózy závisí na přiměřenosti a včasnosti léčby. Při včasné diagnostice a včasné léčbě je normalizace hladiny TSH a T4 - prognóza pro psychofyzikální vývoj příznivá.

Při absenci léčby během prvních 3-6 měsíců života je prognóza sporná, a to i při správné další terapeutické taktice. Při odpovídajícím výběru dávky léků dosahuje míra psychofyzického vývoje fyziologické normy, ale zpoždění v inteligenci zůstává.

Prevence spočívá v předčasné ochraně plodu, genetické poradenství při plánování těhotenství, racionální stravě a přiměřeném příjmu jódu při porodu dítěte.

Vrozená hypotyreóza

Vrozená hypotyreóza (HG) je onemocnění štítné žlázy, které se vyskytuje s frekvencí 1 případu u 4000-5000 novorozenců. U dívek je onemocnění detekováno 2 až 2,5krát častěji než u chlapců.

Základem onemocnění je kompletní nebo částečná nedostatečnost hormonů štítné žlázy produkovaných štítnou žlázou, což vede ke zpoždění ve vývoji všech orgánů a systémů. Především centrální nervový systém trpí nedostatkem hormonů štítné žlázy.

Byla vytvořena přímá vazba mezi věkem, ve kterém byla léčba zahájena, a indexem intelektuálního vývoje dítěte v budoucnu. Příznivý (přiměřený) duševní vývoj lze očekávat pouze tehdy, pokud byla substituční léčba zahájena v prvním měsíci života dítěte.

Včasná diagnóza, a proto čas na zahájení léčby může být proveden pouze během prvních (v prvních dnech života) vyšetření všech novorozenců.

Hromadné screening (screening) pro vrozený hypotyreózismus byl poprvé proveden v Kanadě v roce 1971. Dnes je to běžná metoda vyšetření ve většině vyspělých zemích. V Rusku se za posledních 12 let provádí podobný screening.

Základní principy provádění neonatálního screeningu pro VH jsou následující. Všechny varianty vrozené hypotyreózy jsou doprovázeny nízkými hladinami thyroidních hormonů (T4, T3), pro primární hypotyreózu jsou charakteristické zvýšené hladiny hormonu stimulujícího štítnou žlázu (TSH).

Vzhledem k tomu, že je to nejčastější varianta onemocnění (až 90% všech případů), ve většině zemí je definice TSH v centru vyšetřování. Ve Spojených státech a Kanadě je screening založen na definici T4.

Definice obou parametrů by byla optimální, což však výrazně zvyšuje náklady na průzkum.

Hlavním účelem screeningu vrozeného hypotyreóza je včasná detekce všech novorozenců se zvýšenou hladinou TSH v krvi. Všechny novorozence s abnormálně vysokým TSH vyžadují urgentní hloubkové vyšetření pro konečnou diagnózu onemocnění a okamžité zahájení substituční terapie (optimálně v prvních 3 týdnech života).

Všichni novorozenci ve 4-5. Dne života (u předčasně narozených dětí ve věku 7-14 let) se odebírá krev (častěji z pata) a na speciální pórovitý filtrační papír se aplikuje 6-8 kapiček. Získané a sušené vzorky krve jsou zasílány do specializované laboratoře, kde se provádí stanovení TSH.

Koncentrace TSH závisí na způsobu stanovení. Prahová hladina TSH je vystavena kolísání a je stanovena zvlášť pro každou laboratoř v závislosti na zvolené metodě stanovení.

Většina laboratoří pracuje s diagnostickými soupravami "Delphia", u kterých je prahová hodnota TSH - 20 mU / l. Proto jsou všechny vzorky TSH až 20 mU / L variantou normy.

Všechny vzorky s koncentrací TSH nad 20 mU / l by měly být znovu testovány, koncentrace TSH nad 50 mU / l umožňuje podezření na hypotyreózu a hladiny TSH nad 100 mU / l s vysokým stupněm pravděpodobnosti naznačují přítomnost onemocnění.

Proto je nutné nalézt naléhavou potřebu objasnit diagnózu u všech novorozenců s hladinami TSH nad 20 mU / l, což je možné s opakovaným sběrem krve a stanovením hladin TSH a srdečním selháním. T4 v séru.

Po podání krve dětem s hladinami TSH nad 50 mU / L se okamžitě (bez čekání na výsledky) předepisuje náhrada levotyroxinu (eutirox, L-thyroxin, thyro-4, L-tyrox, L-tyroxin-akrylát, L-thyroxin-farmak). Léčba může být po přijetí normálních výsledků zrušena. T4 a TSH.

Otázka předepisování léčby u dětí s hladinami TSH v rozmezí 20-50 IU / l se rozhoduje po opětovném darování krve a získání indikátorů hladin TSH a hladiny TSH. T4.

U dětí, u kterých není okamžitě předepsána léčba, jsou pro stanovení hladin TSH, T4 (po týdnu, poté po měsíci) nezbytné opakované vyšetření, a pokud se zvyšuje hladina TSH, měla by být podána substituční terapie štítné žlázy s dalším pečlivým pozorováním dítěte.

Etiologie vrozené hypotyreózy

Vrozená hypotyreóza je poměrně heterogenní skupina onemocnění podle etiologie, způsobená morfofunkční nezralostí hypotalamo-hypofyzárního systému, štítné žlázy nebo anatomickým poškozením v prenatálním období.

V posledních letech se v souvislosti s vývojem metod molekulární genetické analýzy projevily názory na etiologii vrozené hypotyreózy mnoha způsoby. Ve velké většině případů (85-90%) dochází k primární vrozené hypotyreóze. Přibližně 85% případů primární hypotyreózy je sporadické, 15% je dědičné.

Většina sporadických případů je způsobena dysgenezí štítné žlázy a případy ektopie štítné žlázy jsou častější než její úplná absence (ageneze) nebo hypoplázie štítné žlázy.

Podle různých autorů je v 22-42% případů ageneze štítné žlázy, u 35-42% tkáně štítné žlázy je ektopické, u 24-36% hypoplázie štítné žlázy.

Pravděpodobně mohou být příčinou dysgeneze štítné žlázy i genetické faktory a faktory prostředí, ale její molekulární základ nebyl dosud studován.

K dnešnímu dni byly identifikovány 3 transkripční faktory, které se podílejí na tabulce a diferenciaci štítné žlázy - PAX-8 (párová doména homeoboxu), TTF-1 a TTF-2 (faktory 1 a 2 transkripce štítné žlázy).

V experimentu na myších byla ukázána úloha TTF-1 za přítomnosti ageneze štítné žlázy, závažných defektů plic a předních sekcí mozku. Gen TTF-1 je lokalizován v oblasti 14q13.

TTF-2 je nutná pro normální morfogenezi štítné žlázy. Účast TTF-2 na migraci štítné žlázy a přerůstání tvrdého patra byla experimentálně prokázána. Navíc TTF-2 reguluje expresi thyroglobulinu a thyroidní peroxidázy ve štítné žláze stejně jako PAX-8.

Většina familiárních případů VH jsou vrozené "chyby", které porušují syntézu T4 nebo její vazbu na cílové orgány, přičemž tento variant onemocnění se nejčastěji projevuje vrozenými ústy.

K dnešnímu dni jsou známé následující vrozené hormonální poruchy ve štítné žláze: snížení citlivosti hormonu stimulujícího štítnou žlázu; nedostatečná schopnost koncentrace jodidu; porušení organizace jódu (v důsledku defektů peroxidázy nebo systému, který vytváří H2O2); porušení dejodinázových jodotyrozinů; porušení syntézy nebo transportu tyreoglobulinu.

Jsou popsány mutace v genu thyroidní peroxidázy a tyreoglobulinu.

Nedostatek aktivity peroxidázy štítné žlázy vede k poklesu zachycení jodidu tyrocyty, narušení organizačních procesů jodidů, což naopak vede ke snížení syntézy hormonů štítné žlázy.

Novorozenci s enzymatickými vadami TPO při narození mají velmi vysokou hladinu TSH a velmi nízkou hladinu T4, v budoucnu se vytváří hrudník.

Méně častěji (5-10% případů) se objevuje sekundární vrozená hypotyreóza, která se projevuje izolovaným nedostatkem v syntéze TSH nebo hypopituitarismu.

V některých případech se příčinou sekundárního hypotyreóza stává defekt v genu Pit-1 - hypofýzově specifický transkripční faktor-1, jehož mutace způsobují kombinovaný nedostatek růstového hormonu, prolaktinu a hormonu stimulujícího štítnou žlázu.

Je studována úloha defektu genu Prop-1, transkripčního faktoru, který způsobuje nedostatek nejen TSH, STH a prolaktinu, ale také gonadotropinů.

Vrozený izolovaný nedostatek TSH je velmi vzácná autosomální recesivní porucha způsobená mutacemi genu TSH. Zde je nejběžnější klasifikace příčin vrozené hypotyreózy.

• Dysgenese štítné žlázy: ageneze (athyreóza); hypogeneze (hypoplazie); dystopie.
• Poruchy hormonogeneze v štítné žláze: nedostatek (defekt) receptorů pro TSH; jaterní transportní vada; defektní peroxidázový systém; syntéza defektů nebo transport tyreoglobulinu; porušení deiodinázy jodotyrosinů.

• Panhypopituitarismus.
• Izolovaný nedostatek syntézy TSH.

Odolnost vůči hormonům štítné žlázy. Přechodná hypotyreóza

• Léčba hypotyreóza (matka užívající antithyroidní léky).
• Hypotyreóza indukovaná mateřskými protilátkami blokujícími TSH receptory.
• Dopad jódu v pre- nebo postnatálním období.

Diagnostika vrozené hypotyreózy

Před obdobím screeningu vrozeného hypotyreóza, rozsáhlého zavedení radioimunologických metod pro stanovení sérových hormonů v krevním séru byla v klinické praxi diagnostikována VG na základě klinických a anamnestických údajů, což vysvětluje poměrně brzký počátek substituční terapie.

Typický klinický obraz vrozené hypotyreózy novorozenců, dětí prvního měsíce života, kdy je velmi důležité provést diagnózu, je pozorován pouze v 10 až 15% případů.

Nejběžnějšími příznaky onemocnění v časném postnatálním období jsou: odložené těhotenství (více než 40 týdnů); vysoká porodní hmotnost (více než 3500 g); zduřená tvář, rty, oční víčka, napůl otevřené ústa se širokým, "zploštěným" jazykem; lokalizovaný edém ve formě hustých "polštářků" v supraklavikulární fossi, zadních plochách rukou a nohou; známky nezralosti při plné gestaci; slabý, drsný hlas, když pláče, křičí; pozdní vypouštění mekonia; pozdní vypouštění pupeční šňůry, špatná epitelizace pupeční rány; prodloužená žloutenka.

Později, v 3. - 4. měsíci života, pokud léčba nezačne, objeví se další klinické příznaky onemocnění: snížená chuť k jídlu, potíže s polykáním, špatný přírůstek hmotnosti; plynatost, zácpa; suchost, bledost, olupování kůže; hypotermie (studené ruce, nohy); křehké, suché, matné vlasy; svalová hypotonie.

Později po pěti až šestém měsíci života nastupuje rostoucí zpoždění v psychomotorickém a fyzickém vývoji dítěte, pozdější klouzání.

tělesné proporce dětí s hypotyreózy blíží hondrodistroficheskim, zaostává za vývojem kostry obličeje (Široký potopený nosu, hypertelorismem, pozdní uzavření fontanelles). Déšť je pozdě, a později změna zubů.

Kardiomegalie, hluchota srdečních tónů, pokles krevního tlaku, pokles pulzního tlaku, bradykardie přitahují pozornost (u dětí během prvních měsíců může být pulzní frekvence normální).

Děti s vrozenými hypotyreózami se vyznačují nízkým, drsným hlasem, často mají cyanózu nasolabického trojúhelníku a dýchací stridorózu.

Shrneme-li výše uvedené klinické příznaky vrozené hypotyreózy, uvádíme Apgarovu škálu, která pomáhá při ranném klinickém screeningu VG (tab.).

Avšak pouze screening kongenitální hypotyreózy umožňuje diagnostikovat v prvních dnech života dítěte, dokud rozvinutým klinickým obrazem onemocnění a vyhnout se tím i závažné důsledky nemoci, ty hlavní opozdí duševní a fyzický vývoj dítěte. Z ekonomického hlediska jsou náklady na screening a náklady na léčbu postiženého dítěte v pozdních diagnostikovaných případech 1: 4.

Náhradní terapie levothyroxin sodným

Pozorování dětí s SH v prvním roce života by mělo provádět endokrinolog, pediatr, neuropatolog.

Kontrolní vzorky krve se užívají 2 týdny a 1,5 měsíce po zahájení náhradní terapie. Musíte neustále mít na paměti možnost předávkování sodnou sůl levothyroxinu. Dávkování sodné soli levothyroxinu se upravuje individuálně s přihlédnutím k klinickým a laboratorním údajům.

U dětí prvního roku života je nutné zaměřit se především na úroveň T4, protože v prvních měsících života je možné, že regulace sekrece TSH je narušena podle principu zpětné vazby. Odhad hladiny samotného TSH může vést k podávání příliš velkých dávek sodné soli levotyroxinu.

V případech relativně vysokých hladin TSH a normálních hladin celkového T4 nebo St. Léková dávka T4 levothyroxinu může být považována za adekvátní.

Další kontrolní stanovení koncentrace hladin TSH, T4 by mělo být provedeno v prvním roce života každé 2-3 měsíce života po roce - každé 3-4 měsíce.

A tak se bezprostředně po stanovení diagnózy, jakož i v případě pochybností, by měla být zahájena substituční terapie s sodné soli levothyroxinu (eutiroks, L-thyroxin, tyrosin-4, A-tirok, L-thyroxin Acre, L-thyroxin-Pharmak). Léčba ve většině zemí začíná nejpozději v prvním měsíci života, v průměru ve 2. týdnu, například v Německu, léčba začíná v osmém a devátém dni života ve Velké Británii - v den 11-15.

Prvotřídní léčivo pro léčbu vrozené hypotyreózy je levothyroxin sodný. Látka může být vyráběna v různých dávkách - 25, 50 a 100 mg na tabletu. Přítomnost různých dávek léků by měla určitě věnovat pozornost rodičům a indikovat předepsanou dávku levotyroxinu v mikrogramu, a to nejen v částech tablety.

Levothyroxin je zcela totožný s lidským přirozeným hormonem thyroxin, což je jeho hlavní výhoda oproti jiným syntetickým lékům.

Kromě toho, po obdržení levothyroxin (eutiroksa, L-thyroxin, tyrosin-4, A-tiroka, L-thyroxin akr, L-thyroxin-Pharmak) v krvi vytvoří "depo" léku, který je spotřebován, jak je požadováno podle deiodination tyroxinu a otočením do t3. Proto je možné vyhnout se vysokým, vrcholovým hladinám trijodthyroninu v krvi.

Celá denní dávka musí být podávána ráno 30 minut před snídaní s malým množstvím tekutiny. Malé děti by měly předepisovat drogu během ranního krmení ve drcené formě.

Počáteční dávka levotyroxinu je 12,5-25-50 μg / den nebo 10-15 μg / kg / den. Kromě toho potřeba dítěte hormonů štítné žlázy koreluje s povrchem těla. Levothyroxin v dávce 150-200 μg / m2 tělesného povrchu se doporučuje u novorozenců a 100-150 μg / m2 u dětí po dobu jednoho roku.

Vezmeme-li v úvahu klinické příznaky, ale je třeba připomenout, že nejspolehlivější ukazatel přiměřenosti jejich dítě dostane léčbu hypotyreózy je normální hladiny TSH v krevním séru, v prvním roce života - hladina tyroxinu.

Je třeba mít na paměti, že hladina T4 obvykle normalizuje během 1-2 týdnů po zahájení léčby, hladinu TSH - během 3-4 týdnů po zahájení náhradní terapie.

Při dlouhodobé léčbě jsou indikátory přiměřenosti aplikované dávky sodné soli levothyroxinu údaje o dynamice růstu, celkovém vývoji dítěte, indikátorech diferenciace skeletu.

V. A. Peterová, profesorka, doktorka lékařských věd
O. B. Bezlepkina, kandidát na lékařské vědy
GU ENTs RAMS, Moskva

Symptomy a léčba vrozené hypotyreózy

Vrozená hypotyreóza je skupina onemocnění charakterizovaná nedostatkem hormonů štítné žlázy. Nedostatek těchto látek vede ke zpoždění ve vývoji celého organismu a především nervového systému.

Odborníci zjistili, že existuje vztah mezi věkem, ve kterém byla zahájena léčba onemocnění, a stupněm inteligence. Příznivé prognózy jsou možné pouze tehdy, když se léčba provádí v prvních týdnech života dítěte.

Vrozený nedostatek hormonů štítné žlázy se vyskytuje u 1 případu ze 4000 a častěji u dívek.

Role štítné žlázy u dětí

Štítná žláza je jedním z nejdůležitějších endokrinních orgánů. Řídí mnoho procesů v těle a provádí:

• regulace metabolismu a udržování tělesné teploty;
• účast na metabolismu tuků, sacharidů a bílkovin;
• podpora na požadované úrovni nejdůležitějšího stopového prvku - vápník;
• tvorba inteligence.

Správná funkce štítné žlázy u dětí pomáhá růstu i plnému rozvoji. Nejdůležitější úlohou tohoto těla je vytvořit kostru a centrální nervový systém dítěte. To vše se děje pod vlivem hormonů produkovaných štítnou žlázou.

Patří mezi ně trijodthyronin (T3) a tyroxin (T4). Při vrozené dysfunkci těla je množství hormonů štítné žlázy vylučované pro tělo dítěte nedostatečné. Vrozená hypotyreóza inhibuje jak fyzický, tak mentální vývoj.

Příčiny nemoci

Tvorba vrozeného deficitu hormonů štítné žlázy nastává z různých důvodů, ale nejčastější jsou následující:

1. Dědičnost a genetické mutace. Ve čtvrtině případů se onemocnění vyvíjí v důsledku dědičnosti defektů syntézy tyroxinu. Protilátky, které cirkulují v mateřském organismu a blokují vývoj tohoto orgánu v plodu, mohou také ovlivnit výskyt vrozené hypofunkce štítné žlázy.
2. Zhoršená syntéza hormonů v důsledku snížené citlivosti tkání žlázy na jód, narušení dodávek látek nezbytných pro produkci hormonů.
3. Hypothalamus nebo hypofýza. Porážka těchto oblastí mozku vede k těžkým endokrinním onemocněním.
4. Používání léků během těhotenství. Zvláště nebezpečné pro plod, když žena s onemocněním štítné žlázy přijímá nevhodné dávky antithyroidních léků.

Symptomy hypotyreózy u dětí

Mnoho dětí v prvním měsíci vrozené hypotyreózy se nezjistilo. A teprve později pediatři a rodiče zaznamenávají některé nepravidelnosti ve vývoji dítěte. Jen některé novorozenci mají jasné známky hypofunkce štítné žlázy:

• velká hmotnost (od 4000 g);
• otevřené ústa;
• otoky na obličeji;
• podpaží v místě nadklesňavců;
• nízký hlas;
• obtížné léčit žloutenku;
• modrý nasolabiální trojúhelník.

Za tři měsíce se symptomy onemocnění objevují jako:

• nedostatek chuti k jídlu;
• peeling na kůži;
• trvalá zácpa;
• hypotermie;
• křehké vlasy.

V budoucnu má vrozená hypotyreóza u dětí známky zastaralého růstu a vývoje, včetně zpoždění nakažení.

Následně při nedostatku vhodné terapie má dítě hypotenzi, svalovou slabost, bradykradii, srdeční dysfunkci, problémy s polykáním, zimnici, letargii.

U dětí je lhostejnost ke všemu, co se děje: neexistuje žádné vykuchání, malé děti nevydávají slabiky, nejsou schopné nezávislých her. Takové děti nekontaktují, často trpí virovými infekcemi, trpí anémií, kterou je těžké léčit speciálními léky.

U dospívajících se vrozená hypotyreóza projevuje duševními poruchami, sníženým sluchem, obezitou, neochotou učit se, nízkým růstem. Tam je také zpoždění puberty.

Je poměrně obtížné diagnostikovat onemocnění u novorozenců pouze na základě jejích příznaků. Proto je nyní zaveden povinný screening v mateřských nemocnicích.

Včasná detekce abnormalit štítné žlázy pomáhá zabránit nevratné patologii - kretinismus, která se projevuje v charakteristických změn rysy obličeje, poruchy řeči, ztráta sluchu, podvyvinutá sekundárních pohlavních znaků, zmenšení velikosti vnitřních orgánů, kůže ogrubevanii konstantní otok, nízkou inteligenci.

Hladiny hormonu štítné žlázy dítěte jsou vyšetřovány v den 4 po porodu. Za tímto účelem se odebírá krev, která je zasílána do speciálních laboratoří, kde jsou stanoveny thyrotropin, trijodthyronin a thyroxin.

Vrozená hypotyreóza je charakterizována významným poklesem hormonů štítné žlázy a zvýšením thyrotropinu.

Léčba vrozené hypotyreózy

Včasná opatření k normalizaci hladin hormonů štítné žlázy zabraňují vážným následkům ve formě zpoždění vývoje dítěte. Terapie by měla být předepsána okamžitě po zjištění patologie.

Základem léčby je použití substitučních léčiv obsahujících levothyroxin sodný. Léky s touto látkou mají anabolický účinek a umožňují tělu dítěte správně se rozvíjet.

Dva týdny po užívání léků je pozorováno zlepšení stavu novorozenců.

Kritériem správně zvoleného léčebného režimu je normalizace thyrotropinu, thyroxinu. Rovněž je třeba vzít v úvahu růst dítěte a vývoj nervového systému. Účinnost léčby je indikována úplným stažením příznaků hypofunkce štítné žlázy.

Vrozená hypotyreóza často vyžaduje celoživotní příjem hormonálních přípravků s tyroxinem. Je velmi důležité správně vypočítat dávkování, zejména v případě progrese onemocnění. U některých pacientů užívajících levothyroxin se při jeho vysazení objevuje primární hypotyreóza. Tento stav vyžaduje další použití náhrady hormonů štítné žlázy.

Lék na bázi levotyroxinu je k dispozici v různých dávkách, takže rodiče by měli být opatrní při nákupu tohoto léku pro novorozence. Droga je podávána dítěti jednou denně, ráno, nejlépe před jídlem. Tablety pro děti by měly být rozdrceny do stavu prášku a podány s mateřským mlékem nebo směsí.

Dávky tyroxinu se vypočítají na základě hmotnosti novorozenců a jsou 15 μg / kg denně. Kromě toho musí odborník upravit dávkování v závislosti na ploše těla.

Vitamínové přípravky jsou předepsány dětem jako další způsoby léčby, v rámci kterých musí být přítomen vitamin B12, A, C. Dítě s vrozenými hypotyreózami by mělo být sledováno nejen endokrinologem, ale také neurológem. Často jsou předepsané nootropické léky, fyzioterapie a masážní kurzy.

Pokud se onemocnění vyvine v důsledku komplikací infekčního onemocnění, pak po zotavení symptomy hypotyreózy obvykle zmizí. Pokud dítě má všechny známky kretinismu, obnovení není plně možné, ale užívání hormonálních léků zmírňuje tento stav.

Prognóza vrozené hypotyreózy

Účinnost léčby závisí na včasnosti diagnostiky a předepisování náhradních léků. Při určování diagnózy "vrozené hypotyreózy" až do třetího týdne po porodu lze předejít možným vývojovým poruchám dítěte.

Pokud je vrozená hypotyreóza diagnostikována teprve o tři měsíce později, prognóza se zhoršuje. Pravděpodobnost zpoždění vývoje se zvyšuje. Pokud je onemocnění později zjištěno, a to i při předepisování potřebných dávek thyroxinu, ve většině případů dochází ke zpoždění růstu i vývoje dítěte.

Prevence nemoci

V případě výskytu onemocnění štítné žlázy u příbuzných a manželů by měl vyšetřovat genetik.

Odborníci se domnívají, že primární hypotyreóza u těhotných žen spojená s nedostatkem jódu je ve většině případů hlavním faktorem vzniku poruch štítné žlázy u dětí.

Podle studií v regionech s nedostatkem jódu je úroveň inteligence výrazně nižší ve srovnání s příznivými oblastmi. Proto při plánování těhotenství je třeba vyšetřit endokrinologa a v případě potřeby užít jódu s jódem.

Žena by měla věnovat zvláštní pozornost stavu štítné žlázy, jestliže před těhotenstvím měla poškozené funkce tohoto orgánu. Hypothyroidismus u matky vede v některých případech k abnormálnímu vývoji štítné žlázy u dítěte, ke zvýšenému riziku předčasného porodu.

Pokud těhotná žena žije v oblasti, kde je nalezen nedostatek jódu, měla by denně jíst potraviny obsahující tento důležitý stopový prvek.

Pokud je primární hypotyreóza již diagnostikována v budoucí matce, měla by žena určitě užívat drogy, aby udržovala funkci štítné žlázy, kterou předepisuje endokrinolog.

Také vyžaduje pravidelné sledování a krevní testy hormonů štítné žlázy.

Léčba by měla být zahájena okamžitě, pokud se u těhotné ženy vyskytne difuzní toxická struma. Dítě je nebezpečné tím, že protilátky proti štítné žláze, které cirkulují v mateřském organismu, mohou ovlivňovat vývoj tohoto orgánu v plodu a formovat vrozený hypotyreózismus.

Symptomy u novorozenců s vrozenou hypotyreózou

Vrozená hypotyreóza je častěji diagnostikována v dětství a její příčina je obvykle nevratná. Nicméně správně vybraná dávka levotyroxinu pro substituční terapii zcela eliminuje účinek vrozeného hypotyreózy na tělo.

Příčiny vrozené hypotyreózy

Hlavní jsou:

• Absence / nedostatečné rozvinutí štítné žlázy, geneticky určená;
• Genetické poruchy biosyntézy hormonů štítné žlázy;
• Nedostatek nebo přebytek jódu ve stravě těhotné ženy může vést k hypotyreóze u novorozenců;
• Nadměrné množství diety thio- a isokyanátů, stejně jako kyanogenní glykosidy. Tyto látky ve zdravotnickém prostředí se nazývají strumogenní a nacházejí se v obyčejné, bruselské a karfiolové, řepkové, řepné, sladké brambory... Tento seznam může pokračovat, ale to neznamená, že by během těhotenství měly být tyto produkty vyloučeny ze stravy. Stačí je nepoužívat ve velkých množstvích;
• Zřídka - dopady konzumace těhotných radioaktivních jodů. Od asi 10-12 týdnů již plodová štítná žláza hromadí jód, včetně radioaktivního;
• Nejčastější a nejméně příslibnou příčinou vrozené hypotyreózy u léčby je patologie receptorů hormonů štítné žlázy. V tomto případě je v krvi mnoho TSH a T3 a T4, ale stále je pozorována hypotyreóza. Pouze dvě stě rodin s tímto typem vrozené hypotyreózy bylo popsáno.

Vrozená hypotyreóza, je-li instalována u dítěte, se nazývá kretinismus. Chybějící hormony štítné žlázy skutečně zpomalují psycho-emoční vývoj člověka. O myxedému říkají při těžkém hypotyreóze, včetně vrozené, když se objevuje charakteristický hypotyreózní nebo myxedematózní edém.

diagnostika

Vzhled novorozence je tak charakteristický, že zkušený novorozenec navrhuje diagnózu založenou na jednoduchém vyšetření:

• Hmotnost novorozence je nad normálem nebo v horní hranici;
• Tam je opuch nůžek, rukou, obličeje. Ve srovnání s ostatními novorozenci je tlustá kůže dítěte nápadná;
• Když se dotkne, je cítit neočekávaně nízká tělesná teplota;
• Dítě s vrozenými hypotyreózami je pomalé, pláče trochu, sací reflex je slabý, což je často zaměňováno se slabou chuť k jídlu;
• Dítě však intenzivně zvedá váhu. Tělesná hmotnost se nezvyšuje kvůli tuku, ale kvůli rostoucímu edému. Při vrozené hypotyreóze, jak u novorozenců, dětí, tak u dospělých, v podkožním tuku, se látky obecně shromažďují, jsou neškodné, ale mají nepříjemnou vlastnost udržet tekutinu. Z tohoto důvodu je otok v jakékoli hypotyreóze tak hustý a pokožka se zvětšuje.

Spolehlivější laboratorní údaje lze získat nejdříve po 4-5 dnech, protože dříve, než se v krvi novorozence mohou objevit hormony matek. Tam jsou testovací proužky, kapka krve je aplikována na ně, který u novorozenců je odebrán od paty. Pokud je tímto způsobem zjištěn nadbytek TSH, diagnostika je stanovena.

Dalším úkolem je zjistit příčinu vrozené hypotyreózy, protože léčba z velké části závisí na tom. Vrozená hypotyreóza, je-li "centrální", je kombinována s vrozenou nadledvinovou nedostatečností.

To je způsobeno skutečností, že problém je v hypotalamu (část mozku, centrální nervový systém), která během této nemoci není stimulována nadledvinami nebo štítnou žlázou. V tomto případě je lepší předepisovat hormony štítné žlázy, ale TSH a jistě v kombinaci s hormony nadledvinek, které jsou předepsány jako první.

Naštěstí vrozená centrální hypotyreóza je kazuisticky vzácná.

Neošetřená vrozená hypotyreóza

Zdálo by se, že vše je jednoduché: charakteristický vzhled dítěte, analýza a lze jej léčit. Ale mnohem častěji existují subklinické formy vrozené hypotyreózy, které nelze snadno stanovit.

Tyto příznaky u novorozence jsou samozřejmě přítomné, ale jsou mnohem slabší, nezachycují oko a většinou zůstávají bez povšimnutí a dítě není vyléčeno.

Nejčastější příčinou vrozené hypotyreózy je nedostatečná tvorba štítné žlázy, v tomto případě se vyskytuje subklinická, mírná hypotyreóza.

Dítě roste pomalé a flegmatické, husté tělo, často zaostává ve vývoji. To je způsobeno potlačením vývoje mozku. Fyzický vývoj je také zpomalen: fontanely se později uzavřou, první zuby vybuchnou.

Tendence na zácpu, obecné otoky jsou také charakteristické pro tyto děti. Edém se rozšiřuje na nosofarynx a často dítě dýchá ústy. Formoval adenoid typ osoby s malou bradu a neustále otevřené ústa.

Stejně tak je poškozen sluch, sluch se zhoršuje.

Symptomy u dospělých jsou obecně podobné, ale přidávají se srdeční problémy: ateroskleróza se objevuje brzy a onemocnění koronárních tepen je za sebou.

Vlasy vypadnou, nehty se zlomí, osoba je náchylná k depresi, ale pokusy o sebevraždu jsou vzácné. Obvykle je tento standard pro kongenitální hypotyreózu spojen s anémií.

Proto má pleť člověka charakteristický světležlutý odstín kvůli kombinaci anémie s celkovým otokem.

Pouze hormonální testy mohou indikovat správnou diagnózu. TSH se významně zvyšuje a hormony štítné žlázy jsou sníženy. Pokud provedete ultrazvuk, můžete zjistit pokles, změnu tvaru štítné žlázy.

Léčba

Symptomy vrozené hypotyreózy se úspěšně zastaví jmenováním hormonů štítné žlázy a léčba by měla být zahájena nejpozději 5-17 dnů po narození osoby.

Co se týče dětí s pozdně stanovenou subklinickou hypotyreózou, jejich stav velmi rychle reaguje na správnou léčbu. Pediatři nazývají tento jev "katastrofickým oživením". Edémy rychle zmizí, dítě se stává více aktivní, zvědavost roste, vývoj pokračuje normálním tempem. To vše se děje za pár dní, i když hormony v krevních testech stále nejsou normální.

Složitost léčby dětí hormony štítné žlázy spočívá v tom, že při jejich růstu se mění jejich potřeba a dávka se opět zvedá.

Pokud jde o dospělé, léčba je obecně stejná, dávky se mění jen zřídka (těhotenství, vysoký stres, menopauza atd.) A výsledek je mnohem předvídatelnější.

V průběhu let souvisí patologie, doktor musí vybrat léky, které jsou kombinovány s neustále předepsanými hormony štítné žlázy, které jsou pro člověka životně důležité a nikdy nejsou zrušeny.

Dnes je nejoblíbenější levothyroxin sodný, ale někdy jsou předepsány i kombinované přípravky (T3 + T4 nebo T3 + T4 + jod).

Počáteční dávka je vždy minimální (50-150 mcg / den u dospělého, 5-15 mcg / kg u novorozence a nejméně 2 mcg / kg u dítěte), pomalu se zvyšuje na individuálně vhodné.

Endokrinolog se zaměřuje na hladinu TSH: je-li zvýšená, dávka by měla být zvýšena, a pokud je snížena, pak předávkování. Pokud je osoba starší než 55 let, pak přísně kontroluje hladinu cholesterolu a činnost srdce, existují rysy výběru dávek (viz tabulka).

U dospělých se TSH kontroluje po 1-1, 3-1 a 6 měsících po normalizaci, pak se v prvních letech testy opakují každých šest měsíců a pak nejméně jeden rok. Děti reagují rychleji na léčbu normalizací TSH - již 2-3 týdny. Pokud je alespoň jedna analýza TSH normální, pak znovu zahajte výběr dávky.

Vrozená hypotyreóza obvykle vyžaduje konstantní, dlouhodobé léky. Nicméně hormony štítné žlázy předepsané lékařem ve správné dávce mají pozitivní vliv na trvání a kvalitu života.

Pravidelné užívání hormonů štítné žlázy ve správné dávce umožňuje dětem udržet stejné tempo vývoje jako jeho vrstevníci.